Den upplevda effekten av barns riskstatus för hypertrofisk kardiomyopati på familjer: en Exploratory Study

Denna studie föreslår att beskriva hur barns riskstatus för hypertrofisk kardiomyopati (HCM) påverkar familjens funktion, beteenden och relationer. HCM är den vanligaste ärftliga kardiovaskulära singelsjukdomen. Individer med HCM kan uppleva andnöd, bröstsmärtor, hjärtklappning, yrsel, synkope, hjärtsvikt och arytmier som predisponerar för plötslig hjärtdöd i alla åldrar. Noterbart är att HCM är den vanligaste orsaken till plötslig hjärtdöd hos personer under 30 år. Genetisk testning kan identifiera individer i riskzonen; dock är effekten av potentiellt livsförändrande genetisk information på familjer fortfarande i stort sett outforskad. I allt högre grad tillhandahåller vårdgivare tester på barn för tillstånd som HCM som är livshotande och medicinskt hanterbara utan fördelen av att förstå de psykologiska konsekvenserna. De få studier som har genomförts tyder på att genetiska tester hos barn kan resultera i förändringar i familjerelationer, föräldrarnas känslomässiga välbefinnande, föräldrabeteenden och barns funktion hos en undergrupp av barn. En syntes av dessa studier tyder på att barn som grupp visar få bevis för missanpassning till riskinformation, men att föräldrar påverkas av deras barns bärarstatus. Den föreslagna studien syftar till att främja denna kunskapsmassa genom att utforska effekterna av barns riskstatus på familjer med HCM. Vårdgivare och forskare kan informera om sitt arbete med HCM-familjer genom att bättre förstå de potentiella effekterna av genetisk risk som en viktig komponent i familjers anpassning till den livshotande informationen om sina barn. Familjerna som riktar sig till den här explorativa studien kommer målmedvetet att tas från de som har varit medvetna om barnens riskstatus eller inte-riskstatus för HCM i minst 3 månader. Tvärsnittsdesignen är sammansatt av semistrukturerade intervjuer med en förälder och, separat, med hans/hennes 13 till 23-åriga barn som antingen är bärare av HCM, en icke-bärare eller med 50 % risk att bli en bärare. Intervjun kommer att fokusera på frågor relaterade till den upplevda påverkan av barnets riskstatus på familjens funktion, föräldrabeteenden och relationer. Data från föräldra-barn-dyaderna kommer att analyseras för överensstämmelse/diskordans längs parallella teman. Resultaten av denna studie kan underlätta förståelsen av den upplevda effekten av att lära barns HCM-riskstatus, vilket kommer att informera både klinisk vård och framtida forskning. Viktigt, eftersom prediktiva tester hos barn för vuxensjukdomar generellt avråds, är mycket lite känt om dess inverkan på familjer. Därför erbjuder studien av denna unika undergrupp av en HCM-population som använder kliniskt indikerade prediktiva tester i barndomen en preliminär möjlighet att lära sig om prediktiv testning av minderåriga....