El impacto percibido del estado de riesgo de los niños para la miocardiopatía hipertrófica en las familias: un estudio exploratorio

Este estudio se propone describir cómo el estado de riesgo de la miocardiopatía hipertrófica (MCH) de los niños afecta el funcionamiento, los comportamientos y las relaciones familiares. La MCH es el trastorno hereditario de un solo gen cardiovascular más común. Las personas con MCH pueden experimentar dificultad para respirar, dolor torácico, palpitaciones, mareos, síncope, insuficiencia cardíaca y arritmias que predisponen a la muerte cardíaca súbita a cualquier edad. En particular, la MCH es la causa más común de muerte súbita cardíaca en personas menores de 30 años. Las pruebas genéticas pueden identificar a las personas en riesgo; sin embargo, el impacto de la información genética potencialmente alteradora de la vida en las familias sigue sin explorarse en gran medida. Cada vez más, los proveedores de atención médica brindan pruebas en niños para afecciones como la HCM que ponen en peligro la vida y son médicamente manejables sin el beneficio de comprender las consecuencias psicológicas. Los pocos estudios que se han realizado sugieren que las pruebas genéticas en niños pueden producir cambios en las relaciones familiares, el bienestar emocional de los padres, las conductas de crianza y el funcionamiento infantil en un subconjunto de niños. Una síntesis de estos estudios sugiere que los niños como grupo muestran poca evidencia de desajuste a la información de riesgo, pero que los padres se ven afectados por el estado de portador de sus hijos. El estudio propuesto tiene la intención de ampliar este conjunto de conocimientos mediante la exploración del impacto del estado de riesgo de los niños en las familias con MCH. Los proveedores de atención médica y los investigadores pueden informar su trabajo con las familias de HCM al comprender mejor el impacto potencial del riesgo genético como un componente importante de la adaptación de las familias a la información que amenaza la vida de sus hijos. Las familias seleccionadas para este estudio exploratorio serán muestreadas intencionalmente de aquellas que han estado al tanto del estado de riesgo de los niños o del estado de no riesgo de HCM durante al menos 3 meses. El diseño transversal se compone de entrevistas semiestructuradas con un padre y, por separado, con su hijo de 13 a 23 años que sea portador de MCH, no portador o con un 50% de riesgo de serlo. un portador La entrevista se centrará en cuestiones relacionadas con el impacto percibido del estado de riesgo del niño en el funcionamiento familiar, las conductas de crianza y las relaciones. Los datos de las díadas padre-hijo se analizarán en busca de concordancia/discordancia a lo largo de temas paralelos. Los resultados de este estudio pueden facilitar la comprensión del impacto percibido del aprendizaje del estado de riesgo de MCH de los niños, lo que informará tanto la atención clínica como la investigación futura. Es importante destacar que, dado que generalmente se desaconsejan las pruebas predictivas en niños para enfermedades de aparición en adultos, en realidad se sabe muy poco sobre su impacto en las familias. Por lo tanto, el estudio de este subgrupo único de una población de MCH que utiliza pruebas predictivas clínicamente indicadas en la infancia ofrece una oportunidad preliminar para aprender sobre las pruebas predictivas de menores....