O impacto percebido do status de risco de crianças para cardiomiopatia hipertrófica nas famílias: um estudo exploratório

Este estudo se propõe a descrever como o status de risco de cardiomiopatia hipertrófica (CMH) infantil afeta o funcionamento familiar, comportamentos e relacionamentos. A CMH é o distúrbio cardiovascular monogênico hereditário mais comum. Indivíduos com CMH podem apresentar falta de ar, dor no peito, palpitações, tontura, síncope, insuficiência cardíaca e arritmias que predispõem à morte súbita cardíaca em qualquer idade. Notavelmente, a CMH é a causa mais comum de morte súbita cardíaca em pessoas com menos de 30 anos de idade. Os testes genéticos podem identificar indivíduos em risco; no entanto, o impacto da informação genética que potencialmente altera a vida das famílias permanece amplamente inexplorado. Cada vez mais, os provedores de cuidados de saúde estão fornecendo testes em crianças para condições como HCM que são fatais e controláveis ​​clinicamente sem o benefício de compreender as consequências psicológicas. Os poucos estudos realizados sugerem que o teste genético em crianças pode resultar em mudanças nas relações familiares, no bem-estar emocional dos pais, nos comportamentos dos pais e no funcionamento da criança em um subconjunto de crianças. Uma síntese desses estudos sugere que as crianças, como um grupo, apresentam poucas evidências de desajuste às informações de risco, mas que os pais são afetados pelo status de portador de seus filhos. O estudo proposto pretende aprofundar este corpo de conhecimento, explorando o impacto do estado de risco das crianças nas famílias com CMH. Provedores de saúde e pesquisadores podem informar seu trabalho com famílias com MCH ao entender melhor o impacto potencial do risco genético como um componente importante da adaptação das famílias às informações que ameaçam a vida de seus filhos. As famílias visadas para este estudo exploratório serão propositalmente amostradas daquelas que estão cientes do status de risco das crianças ou não em risco para HCM por pelo menos 3 meses. O desenho transversal é composto por entrevistas semiestruturadas com um pai e, separadamente, com seu filho de 13 a 23 anos, portador de CMH, não portador ou com 50% de risco de ser uma transportadora. A entrevista abordará questões relacionadas com o impacto percebido do estado de risco da criança no funcionamento familiar, comportamentos parentais e relacionamentos. Os dados das díades pais-filhos serão analisados ​​quanto à concordância/discordância ao longo de temas paralelos. Os resultados deste estudo podem facilitar a compreensão do impacto percebido de aprender o status de risco de CMH das crianças, o que informará tanto os cuidados clínicos quanto pesquisas futuras. É importante ressaltar que, uma vez que testes preditivos em crianças para doenças com início na idade adulta geralmente são desencorajados, muito pouco se sabe sobre seu impacto nas famílias. Portanto, o estudo deste subgrupo único de uma população de MCH que usa testes preditivos clinicamente indicados na infância oferece uma oportunidade preliminar para aprender sobre testes preditivos de menores....