儿童肥厚型心肌病风险状态对家庭的感知影响：一项探索性研究

本研究旨在描述儿童肥厚性心肌病 (HCM) 风险状态如何影响家庭功能、行为和关系。 HCM 是最常见的遗传性心血管单基因疾病。 HCM 患者在任何年龄都可能出现呼吸短促、胸痛、心悸、头晕、晕厥、心力衰竭和心律失常，从而导致心源性猝死。 值得注意的是，HCM 是 30 岁以下人群心源性猝死的最常见原因。 基因检测可以识别高危人群；然而，可能改变生活的遗传信息对家庭的影响在很大程度上仍未得到探索。 越来越多的医疗保健提供者正在为儿童提供 HCM 等危及生命且医学上可控制的疾病的测试，而无需了解心理后果。 已经进行的少数研究表明，对儿童进行基因检测可能会导致一部分儿童的家庭关系、父母情绪健康、养育行为和儿童功能发生变化。 这些研究的一项综合表明，儿童作为一个群体几乎没有显示出对风险信息调整不当的证据，但父母会受到孩子携带者身份的影响。 拟议的研究旨在通过探索儿童风险状况对 HCM 家庭的影响来进一步扩展这一知识体系。 医疗保健提供者和研究人员可以通过更好地了解遗传风险的潜在影响作为家庭适应有关其孩子的危及生命的信息的重要组成部分，来告知他们与 HCM 家庭的工作。 这项探索性研究的目标家庭将从至少 3 个月内已经知道儿童的 HCM 风险状态或无风险状态的家庭中有目的地抽样。 横断面设计由与父母的半结构化访谈组成，并分别与他/她的 13 至 23 岁儿童进行 HCM 携带者、非携带者或有 50% 的 HCM 风险的访谈。载体。 访谈将针对与儿童风险状况对家庭功能、养育行为和关系的感知影响相关的问题。 将分析来自亲子二人组的数据，以确定平行主题的一致性/不一致性。 这项研究的结果可能有助于了解学习儿童 HCM 风险状态的感知影响，这将为临床护理和未来研究提供信息。 重要的是，由于通常不鼓励对儿童进行成人发病疾病的预测性检测，因此人们对其对家庭的影响知之甚少。 因此，对这一在儿童期使用临床指示预测性测试的 HCM 人群的独特亚组的研究提供了一个初步机会来了解未成年人的预测性测试......