De waargenomen impact van de risicostatus van kinderen voor hypertrofische cardiomyopathie op gezinnen: een verkennend onderzoek
14 december 2019 bijgewerkt door: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
De waargenomen impact van de risicostatus van kinderen op hypertrofische cardiomyopathie op gezinnen: een verkennend onderzoek
Deze studie stelt voor om te beschrijven hoe de risicostatus van kinderen voor hypertrofische cardiomyopathie (HCM) het gezinsfunctioneren, gedrag en relaties beïnvloedt.
HCM is de meest voorkomende erfelijke cardiovasculaire aandoening met één gen.
Personen met HCM kunnen op elke leeftijd last krijgen van kortademigheid, pijn op de borst, hartkloppingen, duizeligheid, syncope, hartfalen en aritmieën die vatbaar zijn voor plotselinge hartdood.
HCM is met name de meest voorkomende oorzaak van plotselinge hartdood bij mensen onder de 30 jaar.
Genetische tests kunnen personen met een verhoogd risico identificeren; de impact van potentieel levensveranderende genetische informatie op families blijft echter grotendeels onontgonnen.
Steeds vaker bieden zorgverleners tests bij kinderen aan voor aandoeningen zoals HCM die levensbedreigend en medisch beheersbaar zijn zonder het voordeel van het begrijpen van de psychologische gevolgen.
De weinige onderzoeken die zijn uitgevoerd, suggereren dat genetische tests bij kinderen kunnen leiden tot veranderingen in familierelaties, emotioneel welzijn van ouders, opvoedingsgedrag en het functioneren van het kind bij een subgroep van kinderen.
Een synthese van deze studies suggereert dat kinderen als groep weinig bewijs vertonen voor onaangepastheid aan risico-informatie, maar dat ouders worden beïnvloed door de dragerschapsstatus van hun kinderen.
De voorgestelde studie is bedoeld om deze hoeveelheid kennis te vergroten door de impact van de risicostatus van kinderen op gezinnen met HCM te onderzoeken.
Zorgverleners en onderzoekers kunnen hun werk met HCM-gezinnen informeren door een beter begrip van de potentiële impact van genetische risico's als een belangrijk onderdeel van de aanpassing van gezinnen aan de levensbedreigende informatie over hun kinderen.
De gezinnen die het doelwit zijn van deze verkennende studie zullen doelbewust worden bemonsterd onder degenen die al ten minste 3 maanden op de hoogte zijn van de risicostatus van de kinderen of geen risico lopen op HCM.
Het cross-sectionele ontwerp is samengesteld uit semigestructureerde interviews met een ouder en, afzonderlijk, met zijn/haar 13- tot 23-jarige kind dat drager is van HCM, geen drager is of 50% risico loopt om HCM te worden. een drager.
Het interview zal zich richten op kwesties die verband houden met de waargenomen impact van de risicostatus van het kind op het functioneren van het gezin, het opvoedingsgedrag en de relaties.
Gegevens van de ouder-kind dyades zullen worden geanalyseerd op concordantie/discordantie langs parallelle thema's.
De resultaten van deze studie kunnen het begrip van de waargenomen impact van het leren van de HCM-risicostatus van kinderen vergemakkelijken, wat zowel de klinische zorg als toekomstig onderzoek zal informeren.
Belangrijk is dat, aangezien voorspellende tests bij kinderen voor ziekten die op volwassen leeftijd beginnen over het algemeen worden afgeraden, er eigenlijk heel weinig bekend is over de impact ervan op gezinnen.
Daarom biedt de studie van deze unieke subgroep van een HCM-populatie die klinisch geïndiceerde voorspellende tests in de kindertijd gebruikt, een eerste gelegenheid om meer te weten te komen over voorspellende tests bij minderjarigen....
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Deze studie stelt voor om te beschrijven hoe de risicostatus van kinderen voor hypertrofische cardiomyopathie (HCM) het gezinsfunctioneren, gedrag en relaties beïnvloedt.
HCM is de meest voorkomende erfelijke cardiovasculaire aandoening met één gen.
Personen met HCM kunnen op elke leeftijd last krijgen van kortademigheid, pijn op de borst, hartkloppingen, duizeligheid, syncope, hartfalen en aritmieën die vatbaar zijn voor plotselinge hartdood.
HCM is met name de meest voorkomende oorzaak van plotselinge hartdood bij mensen onder de 30 jaar.
Genetische tests kunnen personen met een verhoogd risico identificeren; de impact van potentieel levensveranderende genetische informatie op families blijft echter grotendeels onontgonnen.
Steeds vaker bieden zorgverleners tests bij kinderen aan voor aandoeningen zoals HCM die levensbedreigend en medisch beheersbaar zijn zonder het voordeel van het begrijpen van de psychologische gevolgen.
De weinige onderzoeken die zijn uitgevoerd, suggereren dat genetische tests bij kinderen kunnen leiden tot veranderingen in familierelaties, emotioneel welzijn van ouders, opvoedingsgedrag en het functioneren van het kind bij een subgroep van kinderen.
Een synthese van deze studies suggereert dat kinderen als groep weinig bewijs vertonen voor onaangepastheid aan risico-informatie, maar dat ouders worden beïnvloed door de dragerschapsstatus van hun kinderen.
De voorgestelde studie is bedoeld om deze hoeveelheid kennis te vergroten door de impact van de risicostatus van kinderen op gezinnen met HCM te onderzoeken.
Zorgverleners en onderzoekers kunnen hun werk met HCM-gezinnen informeren door een beter begrip van de potentiële impact van genetische risico's als een belangrijk onderdeel van de aanpassing van gezinnen aan de levensbedreigende informatie over hun kinderen.
De gezinnen die het doelwit zijn van deze verkennende studie zullen doelbewust worden bemonsterd onder degenen die al ten minste 3 maanden op de hoogte zijn van de risicostatus van de kinderen of geen risico lopen op HCM.
Het cross-sectionele ontwerp is samengesteld uit semigestructureerde interviews met een ouder en, afzonderlijk, met zijn/haar 13- tot 23-jarige kind dat drager is van HCM, geen drager is of 50% risico loopt om HCM te worden. een drager.
Het interview zal zich richten op kwesties die verband houden met de waargenomen impact van de risicostatus van het kind op het functioneren van het gezin, het opvoedingsgedrag en de relaties.
Gegevens van de ouder-kind dyades zullen worden geanalyseerd op concordantie/discordantie langs parallelle thema's.
De resultaten van deze studie kunnen het begrip van de waargenomen impact van het leren van de HCM-risicostatus van kinderen vergemakkelijken, wat zowel de klinische zorg als toekomstig onderzoek zal informeren.
Belangrijk is dat, aangezien voorspellende tests bij kinderen voor ziekten die op volwassen leeftijd beginnen over het algemeen worden afgeraden, er eigenlijk heel weinig bekend is over de impact ervan op gezinnen.
Daarom biedt de studie van deze unieke subgroep van een HCM-populatie die klinisch geïndiceerde voorspellende tests in de kindertijd gebruikt, een eerste kans om meer te weten te komen over voorspellende tests bij minderjarigen.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
47
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
New Jersey
-
Tenafly, New Jersey, Verenigde Staten, 07670
- Children's Cardiomyopathy Foundation
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
13 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Beschrijving
- INSLUITINGSCRITERIA:
Voor ouders:
Een ouder komt in aanmerking voor deelname aan dit onderzoek als hij/zij:
- Biologisch verwant aan zijn/haar kind van 13 tot 23 jaar dat voldoet aan de toelatingscriteria,
- Zelf geïdentificeerd als een van de primaire verzorgers,
- Minstens 3 maanden op de hoogte van de HCM-risicostatus van zijn/haar kind(eren).
- Cognitief, en
- Engels sprekende.
Voor kinderen:
Een kind komt in aanmerking voor deelname aan dit onderzoek als hij/zij dat is
- Biologisch verwant aan zijn/haar in aanmerking komende ouder,
- Tussen 13-23 jaar oud,
- Getest als een minderjarige, en
- Op de hoogte van zijn/haar HCM-risicostatus of niet-risicostatus gedurende ten minste 3 maanden,
- Cognitief, en
- Engels sprekende.
UITSLUITINGSCRITERIA:
Uitsluitingscriteria: Een ouder komt niet in aanmerking voor deelname aan dit onderzoek als hij/zij
- Is niet biologisch verwant aan zijn/haar kind van 13 tot 23 jaar,
- Identificeert zichzelf niet als een van de primaire verzorgers,
- Is gedurende minstens 3 maanden niet op de hoogte van de HCM-risicostatus van zijn/haar kind(eren),
- Is cognitief gehandicapt, of
- Spreekt geen Engels.
Uitsluitingscriteria: Een kind komt niet in aanmerking voor deelname aan dit onderzoek als hij/zij dat wel is
- Niet biologisch verwant aan zijn/haar in aanmerking komende ouder,
- Niet tussen 13 en 23 jaar oud,
- Niet getest als minderjarige,
- Niet op de hoogte van zijn/haar HCM-risicostatus of geen risicostatus gedurende ten minste 3 maanden,
- Is cognitief gehandicapt, of
- Spreekt geen Engels. Houd er rekening mee dat kinderen met HCM niet van het onderzoek worden uitgesloten.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Codori AM, Zawacki KL, Petersen GM, Miglioretti DL, Bacon JA, Trimbath JD, Booker SV, Picarello K, Giardiello FM. Genetic testing for hereditary colorectal cancer in children: long-term psychological effects. Am J Med Genet A. 2003 Jan 15;116A(2):117-28. doi: 10.1002/ajmg.a.10926.
- Coffey JS. Parenting a child with chronic illness: a metasynthesis. Pediatr Nurs. 2006 Jan-Feb;32(1):51-9.
- Haga SB, Terry SF. Ensuring the safe use of genomic medicine in children. Clin Pediatr (Phila). 2009 Sep;48(7):703-8. doi: 10.1177/0009922809335736. Epub 2009 May 15.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
24 juni 2010
Studie voltooiing
2 augustus 2017
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
9 juli 2010
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
9 juli 2010
Eerst geplaatst (SCHATTING)
12 juli 2010
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (WERKELIJK)
17 december 2019
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
14 december 2019
Laatst geverifieerd
2 augustus 2017
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 999910147
- 10-HG-N147
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .