Postrzegany wpływ statusu ryzyka kardiomiopatii przerostowej u dzieci na rodziny: badanie eksploracyjne

Niniejsze badanie ma na celu opisanie, w jaki sposób stan ryzyka kardiomiopatii przerostowej (HCM) u dzieci wpływa na funkcjonowanie rodziny, zachowania i relacje. HCM jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem sercowo-naczyniowym o jednym genie. Osoby z HCM mogą doświadczać duszności, bólu w klatce piersiowej, kołatania serca, zawrotów głowy, omdleń, niewydolności serca i arytmii predysponujących do nagłej śmierci sercowej w każdym wieku. Warto zauważyć, że HCM jest najczęstszą przyczyną nagłej śmierci sercowej u osób poniżej 30 roku życia. Testy genetyczne mogą zidentyfikować osoby z grupy ryzyka; jednak wpływ potencjalnie zmieniających życie informacji genetycznych na rodziny pozostaje w dużej mierze niezbadany. Coraz częściej pracownicy służby zdrowia przeprowadzają testy u dzieci pod kątem stanów takich jak HCM, które zagrażają życiu i które można leczyć medycznie, bez korzyści wynikających ze zrozumienia konsekwencji psychologicznych. Nieliczne przeprowadzone badania sugerują, że testy genetyczne u dzieci mogą skutkować zmianami w relacjach rodzinnych, samopoczuciu emocjonalnym rodziców, zachowaniach rodzicielskich i funkcjonowaniu dziecka w podgrupie dzieci. Jedna synteza tych badań sugeruje, że dzieci jako grupa wykazują niewiele dowodów na niedostosowanie do informacji o ryzyku, ale na rodziców ma wpływ status nosicielstwa ich dzieci. Proponowane badanie ma na celu pogłębienie tej wiedzy poprzez zbadanie wpływu stanu ryzyka dzieci na rodziny z HCM. Pracownicy służby zdrowia i badacze mogą wzbogacić swoją pracę z rodzinami HCM poprzez lepsze zrozumienie potencjalnego wpływu ryzyka genetycznego jako ważnego elementu przystosowania się rodzin do zagrażających życiu informacji o ich dzieciach. Rodziny objęte tym badaniem eksploracyjnym zostaną celowo wybrane spośród rodzin, które były świadome statusu ryzyka lub braku ryzyka wystąpienia HCM u dzieci przez co najmniej 3 miesiące. Projekt przekrojowy składa się z częściowo ustrukturyzowanych wywiadów z rodzicem i oddzielnie z jego/jej dzieckiem w wieku od 13 do 23 lat, które jest nosicielem HCM, nie jest nosicielem lub jest w grupie 50% ryzyka przewoźnik. Przedmiotem wywiadu będą kwestie związane z postrzeganym wpływem stanu zagrożenia dziecka na funkcjonowanie rodziny, zachowania i relacje rodzicielskie. Dane z diad rodzic-dziecko będą analizowane pod kątem zgodności/niezgodności wzdłuż równoległych tematów. Wyniki tego badania mogą ułatwić zrozumienie postrzeganego wpływu uczenia się statusu ryzyka HCM u dzieci, co będzie stanowić podstawę zarówno opieki klinicznej, jak i przyszłych badań. Co ważne, ponieważ generalnie odradza się przeprowadzanie testów prognostycznych u dzieci w kierunku chorób rozpoczynających się w wieku dorosłym, w rzeczywistości bardzo niewiele wiadomo na temat ich wpływu na rodziny. Dlatego badanie tej wyjątkowej podgrupy populacji HCM, która wykorzystuje klinicznie wskazane testy prognostyczne w dzieciństwie, daje wstępną możliwość poznania testów predykcyjnych nieletnich.