Vnímaný dopad dětského rizikového stavu pro hypertrofickou kardiomyopatii na rodiny: průzkumná studie

Tato studie navrhuje popsat, jak rizikový stav dětské hypertrofické kardiomyopatie (HCM) ovlivňuje fungování rodiny, chování a vztahy. HCM je nejčastější dědičná kardiovaskulární jednogenová porucha. Jedinci s HCM mohou pociťovat dušnost, bolest na hrudi, bušení srdce, závratě, synkopu, srdeční selhání a arytmie predisponující k náhlé srdeční smrti v jakémkoli věku. Zejména HCM je nejčastější příčinou náhlé srdeční smrti u lidí mladších 30 let. Genetické testování může identifikovat rizikové jedince; nicméně dopad potenciálně život měnících genetických informací na rodiny zůstává do značné míry neprozkoumaný. Poskytovatelé zdravotní péče stále častěji poskytují testování u dětí na stavy, jako je HCM, které jsou život ohrožující a lékařsky zvládnutelné, aniž by měli výhodu pochopení psychologických důsledků. Několik studií, které byly provedeny, naznačuje, že genetické testování u dětí může mít za následek změny v rodinných vztazích, emocionální pohodě rodičů, rodičovském chování a fungování dítěte u podskupiny dětí. Jedna syntéza těchto studií naznačuje, že děti jako skupina vykazují málo důkazů o nesprávném přizpůsobení se informacím o riziku, ale že rodiče jsou ovlivněni stavem přenašečů jejich dětí. Navrhovaná studie má v úmyslu rozšířit tento soubor znalostí zkoumáním dopadu rizikového stavu dětí na rodiny s HCM. Poskytovatelé zdravotní péče a výzkumní pracovníci mohou informovat svou práci s rodinami HCM lepším pochopením potenciálního dopadu genetického rizika jako důležité součásti adaptace rodin na život ohrožující informace o jejich dětech. Rodiny, na které se zaměří tato průzkumná studie, budou účelově vybrány z těch, které si byly vědomy rizikového stavu dětí nebo nerizikového stavu HCM po dobu alespoň 3 měsíců. Průřezový design se skládá z polostrukturovaných rozhovorů s rodičem a samostatně s jeho dítětem ve věku 13 až 23 let, které je buď přenašečem HCM, není přenašečem nebo má 50% riziko, že bude dopravce. Rozhovor se zaměří na otázky související s vnímaným dopadem rizikového stavu dítěte na fungování rodiny, rodičovské chování a vztahy. Data z dyád rodič-dítě budou analyzována na shodu/neshodu podél paralelních témat. Výsledky této studie mohou usnadnit pochopení vnímaného dopadu učení se u dětí s rizikovým stavem HCM, což bude základem pro klinickou péči i budoucí výzkum. Důležité je, že vzhledem k tomu, že prediktivní testování u dětí na nemoci vzniklé v dospělosti se obecně nedoporučuje, je ve skutečnosti známo jen velmi málo o jeho dopadu na rodiny. Studium této jedinečné podskupiny populace HCM, která využívá klinicky indikované prediktivní testování v dětství, proto nabízí předběžnou příležitost dozvědět se o prediktivním testování nezletilých....