Den opplevde innvirkningen av barns risikostatus for hypertrofisk kardiomyopati på familier: en utforskende studie

Denne studien foreslår å beskrive hvordan barns risikostatus for hypertrofisk kardiomyopati (HCM) påvirker familiens funksjon, atferd og relasjoner. HCM er den vanligste arvelige kardiovaskulære enkelt-gen lidelsen. Personer med HCM kan oppleve kortpustethet, brystsmerter, hjertebank, svimmelhet, synkope, hjertesvikt og arytmier som disponerer for plutselig hjertedød i alle aldre. Spesielt er HCM den vanligste årsaken til plutselig hjertedød hos personer under 30 år. Genetisk testing kan identifisere risikopersoner; virkningen av potensielt livsendrende genetisk informasjon på familier er imidlertid stort sett uutforsket. I økende grad gir helsepersonell testing av barn for tilstander som HCM som er livstruende og medisinsk håndterbare uten fordelen av å forstå de psykologiske konsekvensene. De få studiene som har blitt utført antyder at genetisk testing hos barn kan resultere i endringer i familieforhold, foreldrenes emosjonelle velvære, foreldreatferd og barns funksjon hos en undergruppe av barn. En syntese av disse studiene antyder at barn som gruppe viser lite bevis for feiltilpasning til risikoinformasjon, men at foreldre er påvirket av bærerstatusen til barna sine. Den foreslåtte studien har til hensikt å fremme denne kunnskapen ved å utforske virkningen av barns risikostatus på familier med HCM. Helsepersonell og forskere kan informere deres arbeid med HCM-familier ved å bedre forstå den potensielle effekten av genetisk risiko som en viktig komponent i familiens tilpasning til den livstruende informasjonen om barna deres. Familiene som er målrettet for denne utforskende studien vil bli målrettet utvalgt fra de som har vært klar over barnas risikostatus eller ikke-risikostatus for HCM i minst 3 måneder. Tverrsnittsdesignet er sammensatt av semistrukturerte intervjuer med en forelder og, separat, med hans/hennes 13 til 23 år gamle barn som enten er bærer av HCM, ikke-bærer eller med 50 % risiko for å bli en transportør. Intervjuet vil fokusere på problemstillinger knyttet til den opplevde innvirkningen av barnets risikostatus på familiefunksjon, foreldreatferd og relasjoner. Data fra foreldre-barn-dyadene vil bli analysert for samsvar/diskordans langs parallelle temaer. Resultatene av denne studien kan lette forståelsen av den opplevde effekten av å lære barns HCM-risikostatus, noe som vil informere både klinisk omsorg og fremtidig forskning. Viktigere, siden prediktiv testing hos barn for voksne sykdommer generelt frarådes, er det faktisk veldig lite kjent om dens innvirkning på familier. Derfor tilbyr studiet av denne unike undergruppen av en HCM-populasjon som bruker klinisk indisert prediktiv testing i barndommen en foreløpig mulighet til å lære om prediktiv testing av mindreårige....