高フェニルアラニン血症の成人における骨密度

高フェニルアラニン血症 (HPA) は、酵素フェニルアラニンヒドロキシラーゼ (PAH) の欠乏によって引き起こされるまれな代謝障害です。 フェニルアラニン (phe) の血漿レベルの上昇は、精神遅滞、小頭症、発話遅延、発作、湿疹、および行動上の問題を引き起こします。 phe 制限食による phe の血漿レベルの適切な制御は、発達および行動上の問題を防ぐことができます。

この食事療法の基礎は、遊離アミノ酸から作られた phe-free 医療製品/フォーミュラです。 縦断的研究に基づいて、生涯を通じて制限された食事を維持する個人によって最大の利益が得られることが報告されています. 食事の明らかな利点にもかかわらず、食事制限がこれらの患者の骨の健康状態の悪化に関連している可能性があることが示唆されています. ただし、これを裏付けるデータは、サンプルサイズが小さい、および/または子供を含むサンプル集団が不十分な研究で報告されています。 HPA の成人の骨の健康に関するデータは不足しています。

研究者らは、HPA と診断された成人の骨の健康状態を説明し、それらを健康な個人の確立された規範的年齢および性別固有の値と比較するための観察研究を提案しています。 研究者らは、確立された標準値と比較して、HPA の成人は二重 X 線吸収測定法 (DXA) スキャンで測定した骨密度が低いと仮定しています。