Densidad mineral ósea en adultos con hiperfenilalaninemia

La hiperfenilalaninemia (HPA) es un trastorno metabólico raro causado por una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). Los niveles plasmáticos elevados de fenilalanina (phe) causan retraso mental, microcefalia, retraso en el habla, convulsiones, eczema y problemas de conducta. El control adecuado de los niveles plasmáticos de phe mediante una dieta restringida en phe puede prevenir los problemas de desarrollo y comportamiento.

La base de esta dieta es un producto/fórmula médica libre de phe hecha de aminoácidos libres. Con base en estudios longitudinales, se ha informado que los individuos que mantienen una dieta restringida en fe durante toda su vida obtienen el mayor beneficio. A pesar de los beneficios obvios de la dieta, se ha sugerido que las restricciones dietéticas pueden estar asociadas con una mala salud ósea en estos pacientes. Sin embargo, se han informado datos que respaldan esto en estudios con tamaños de muestra pequeños y/o poblaciones de muestra inadecuadas que incluyen niños. Hay escasez de datos sobre la salud ósea en adultos con HPA.

Los investigadores proponen un estudio observacional para describir el estado de salud ósea entre adultos con un diagnóstico de HPA y compararlos con los valores normativos establecidos específicos de edad y sexo entre individuos sanos. Los investigadores plantean la hipótesis de que los adultos con HPA tendrán una densidad ósea más baja según lo medido por una exploración de absorciometría dual de rayos X (DXA) en comparación con los valores normativos establecidos.