Densità minerale ossea negli adulti con iperfenilalaninemia

L'iperfenilalaninemia (HPA) è una rara malattia metabolica causata da un deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi (PAH). Livelli plasmatici elevati di fenilalanina (phe) causano ritardo mentale, microcefalia, linguaggio ritardato, convulsioni, eczema e problemi comportamentali. Un adeguato controllo dei livelli plasmatici di phe da parte di una dieta povera di phe può prevenire i problemi di sviluppo e comportamentali.

La base di questa dieta è un prodotto medico/formula privo di phe a base di amminoacidi liberi. Sulla base di studi longitudinali, è stato riportato che il massimo beneficio è ottenuto da individui che mantengono una dieta a ridotto contenuto di phe per tutta la vita. Nonostante gli ovvi benefici della dieta, è stato suggerito che le restrizioni dietetiche possano essere associate a una cattiva salute delle ossa in questi pazienti. Tuttavia, i dati a sostegno di ciò sono stati riportati in studi con campioni di piccole dimensioni e/o popolazioni di campioni inadeguate che includono bambini. C'è una scarsità di dati sulla salute delle ossa negli adulti con HPA.

I ricercatori propongono uno studio osservazionale per descrivere lo stato di salute delle ossa tra gli adulti con una diagnosi di HPA e per confrontarli con l'età normativa stabilita e i valori specifici per genere tra individui sani. I ricercatori ipotizzano che gli adulti con HPA avranno una densità ossea inferiore misurata da una doppia scansione di assorbimetria a raggi X (DXA) rispetto ai valori normativi stabiliti.