Knochenmineraldichte bei Erwachsenen mit Hyperphenylalaninämie

Hyperphenylalaninämie (HPA) ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms Phenylalaninhydroxylase (PAH) verursacht wird. Erhöhte Plasmaspiegel von Phenylalanin (Phe) verursachen geistige Behinderung, Mikrozephalie, verzögertes Sprechen, Krampfanfälle, Ekzeme und Verhaltensprobleme. Eine angemessene Kontrolle der Phe-Plasmaspiegel durch eine Phe-beschränkte Diät kann Entwicklungs- und Verhaltensproblemen vorbeugen.

Grundlage dieser Diät ist ein Phe-freies Medizinprodukt/Formel aus freien Aminosäuren. Basierend auf Längsschnittstudien wurde berichtet, dass der größte Nutzen von Personen erzielt wird, die ihr ganzes Leben lang eine Phe-beschränkte Diät einhalten. Trotz der offensichtlichen Vorteile der Diät wurde vermutet, dass die diätetischen Einschränkungen bei diesen Patienten mit einer schlechten Knochengesundheit verbunden sein könnten. Daten, die dies stützen, wurden jedoch in Studien mit kleinen Stichprobenumfängen und/oder unzureichenden Stichprobenpopulationen, die Kinder umfassen, berichtet. Es gibt nur wenige Daten zur Knochengesundheit bei Erwachsenen mit HPA.

Die Forscher schlagen eine Beobachtungsstudie vor, um den Knochengesundheitszustand bei Erwachsenen mit HPA-Diagnose zu beschreiben und mit etablierten normativen alters- und geschlechtsspezifischen Werten bei gesunden Personen zu vergleichen. Die Forscher gehen von der Hypothese aus, dass Erwachsene mit HPA im Vergleich zu den etablierten Normwerten eine geringere Knochendichte haben werden, gemessen durch einen dualen Röntgen-Absorptiometrie-Scan (DXA).