Densidade mineral óssea em adultos com hiperfenilalaninemia

A hiperfenilalaninemia (HPA) é um distúrbio metabólico raro causado pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Níveis plasmáticos elevados de fenilalanina (phe) causam retardo mental, microcefalia, atraso na fala, convulsões, eczema e problemas de comportamento. O controle adequado dos níveis plasmáticos de phe por uma dieta restrita em phe pode prevenir problemas de desenvolvimento e comportamentais.

A base desta dieta é um produto/fórmula médica livre de phe feito de aminoácidos livres. Com base em estudos longitudinais, foi relatado que o maior benefício é obtido por indivíduos que mantêm uma dieta restrita em phe ao longo da vida. Apesar dos benefícios óbvios da dieta, tem sido sugerido que as restrições alimentares podem estar associadas a problemas de saúde óssea nesses pacientes. No entanto, dados que apóiam isso foram relatados em estudos com tamanhos de amostra pequenos e/ou populações de amostra inadequadas que incluem crianças. Há uma escassez de dados sobre a saúde óssea em adultos com HPA.

Os pesquisadores propõem um estudo observacional para descrever o estado de saúde óssea entre adultos com diagnóstico de HPA e compará-los com a idade normativa estabelecida e valores específicos de gênero entre indivíduos saudáveis. Os investigadores levantam a hipótese de que os adultos com HPA terão menor densidade óssea medida por uma varredura de absorciometria de raios-x duplos (DXA) em comparação com os valores normativos estabelecidos.