Knoglemineraltæthed hos voksne med hyperphenylalaninæmi

Hyperphenylalaninæmi (HPA) er en sjælden stofskiftesygdom forårsaget af en mangel på enzymet phenylalaninhydroxylase (PAH). Forhøjede plasmaniveauer af phenylalanin (phe) forårsager mental retardering, mikrocefali, forsinket tale, anfald, eksem og adfærdsproblemer. Tilstrækkelig kontrol af plasmaniveauerne af phe ved en phe-begrænset diæt kan forhindre udviklings- og adfærdsproblemer.

Grundlaget for denne diæt er et phe-frit medicinsk produkt/formel fremstillet af frie aminosyrer. Baseret på longitudinelle undersøgelser er det blevet rapporteret, at den største fordel opnås af personer, der opretholder en phe-begrænset diæt gennem hele livet. På trods af de åbenlyse fordele ved diæten, er det blevet foreslået, at diætrestriktioner kan være forbundet med dårlig knoglesundhed hos disse patienter. Data, der understøtter dette, er dog blevet rapporteret i undersøgelser med små stikprøvestørrelser og/eller utilstrækkelige prøvepopulationer, der inkluderer børn. Der er mangel på data om knoglesundhed hos voksne med HPA.

Forskerne foreslår en observationsundersøgelse for at beskrive knoglesundhedsstatus blandt voksne med en HPA-diagnose og sammenligne dem med etablerede normative alders- og kønsspecifikke værdier blandt raske individer. Efterforskerne antager, at voksne med HPA vil have lavere knogletæthed målt ved en dobbelt røntgenabsorptiometri (DXA) scanning sammenlignet med de etablerede normative værdier.