Benmineraltetthet hos voksne med hyperfenylalaninemi

Hyperfenylalaninemi (HPA) er en sjelden metabolsk lidelse forårsaket av mangel på enzymet fenylalaninhydroksylase (PAH). Forhøyede plasmanivåer av fenylalanin (phe) forårsaker mental retardasjon, mikrocefali, forsinket tale, anfall, eksem og atferdsproblemer. Tilstrekkelig kontroll av plasmanivåene av phe ved en phe-begrenset diett kan forhindre utviklings- og atferdsproblemer.

Grunnlaget for denne dietten er et phe-fritt medisinsk produkt/formel laget av frie aminosyrer. Basert på longitudinelle studier har det blitt rapportert at den største fordelen oppnås av individer som opprettholder en phe-begrenset diett gjennom livet. Til tross for de åpenbare fordelene med dietten, har det blitt antydet at kostholdsrestriksjonene kan være assosiert med dårlig beinhelse hos disse pasientene. Data som støtter dette er imidlertid rapportert i studier med små utvalgsstørrelser og/eller utilstrekkelige utvalgspopulasjoner som inkluderer barn. Det er mangel på data om beinhelse hos voksne med HPA.

Etterforskerne foreslår en observasjonsstudie for å beskrive beinhelsestatusen blant voksne med en HPA-diagnose og for å sammenligne dem med etablerte normative alders- og kjønnsspesifikke verdier blant friske individer. Etterforskerne antar at voksne med HPA vil ha lavere bentetthet målt ved en dobbel røntgenabsorptiometri (DXA) skanning sammenlignet med de etablerte normative verdiene.