Luun mineraalitiheys aikuisilla, joilla on hyperfenyylialaninemia

Hyperfenyylialaninemia (HPA) on harvinainen aineenvaihduntahäiriö, joka johtuu fenyylialaniinihydroksylaasientsyymin (PAH) puutteesta. Kohonneet plasman fenyylialaniinin (phe) tasot aiheuttavat henkistä jälkeenjääneisyyttä, mikrokefaliaa, puheen viivästymistä, kohtauksia, ihottumaa ja käyttäytymisongelmia. Plasman phe-pitoisuuden riittävä hallinta phe-rajoitetun ruokavalion avulla voi estää kehitys- ja käyttäytymisongelmia.

Tämän ruokavalion perusta on phe-vapaista aminohapoista valmistettu lääkevalmiste/koostumus. Pitkittäisten tutkimusten perusteella on raportoitu, että suurimman hyödyn saavuttavat henkilöt, jotka noudattavat phe-rajoitettua ruokavaliota koko elämänsä ajan. Huolimatta ruokavalion ilmeisistä eduista, on ehdotettu, että ruokavaliorajoitukset voivat liittyä näiden potilaiden huonoon luuston terveyteen. Tätä tukevia tietoja on kuitenkin raportoitu tutkimuksissa, joissa otoskoko on pieni ja/tai riittämätön otospopulaatioissa, joissa on lapsia. HPA-potilaiden aikuisten luun terveydestä on vähän tietoa.

Tutkijat ehdottavat havainnointitutkimusta, jossa kuvataan HPA-diagnoosin saaneiden aikuisten luun terveydentilaa ja verrataan niitä vakiintuneisiin normatiivisiin ikä- ja sukupuolikohtaisiin arvoihin terveiden yksilöiden keskuudessa. Tutkijat olettavat, että aikuisilla, joilla on HPA, on pienempi luutiheys mitattuna kaksoisröntgenabsorptiometrialla (DXA) verrattuna vahvistettuihin normatiivisiin arvoihin.