Gęstość mineralna kości u dorosłych z hiperfenyloalaninemią

Hiperfenyloalaninemia (HPA) to rzadkie zaburzenie metaboliczne spowodowane niedoborem enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH). Podwyższony poziom fenyloalaniny (phe) w osoczu powoduje upośledzenie umysłowe, małogłowie, opóźnioną mowę, drgawki, egzemę i problemy z zachowaniem. Odpowiednia kontrola poziomu fenylofenolu w osoczu za pomocą diety z ograniczeniem fenylofenolu może zapobiegać problemom rozwojowym i behawioralnym.

Podstawą tej diety jest wolny od Phe produkt medyczny/formuła z wolnych aminokwasów. Na podstawie badań podłużnych stwierdzono, że największe korzyści osiągają osoby, które przez całe życie przestrzegają diety o ograniczonej zawartości Phe. Pomimo oczywistych korzyści płynących z diety, zasugerowano, że ograniczenia dietetyczne mogą być związane ze złym stanem kości u tych pacjentów. Jednak dane potwierdzające to zostały zgłoszone w badaniach z małymi rozmiarami próbek i / lub nieodpowiednimi populacjami próbek, które obejmują dzieci. Istnieje niewiele danych dotyczących stanu kości u osób dorosłych z HPA.

Badacze proponują badanie obserwacyjne, aby opisać stan zdrowia kości u dorosłych z rozpoznaniem HPA i porównać je z ustalonymi normatywnymi wartościami wieku i płci wśród zdrowych osób. Badacze wysuwają hipotezę, że dorośli z HPA będą mieli niższą gęstość kości mierzoną za pomocą podwójnej absorpcjometrii rentgenowskiej (DXA) w porównaniu z ustalonymi wartościami normatywnymi.