Csont ásványi sűrűség hiperfenilalaninémiában szenvedő felnőtteknél

A hiperfenilalaninémia (HPA) egy ritka anyagcserezavar, amelyet a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) enzim hiánya okoz. A fenilalanin (phe) emelkedett plazmaszintje mentális retardációt, mikrokefáliát, késleltetett beszédet, görcsrohamokat, ekcémát és viselkedési problémákat okoz. A plazma phe-szintjének megfelelő szabályozása phe-korlátozott diétával megelőzheti a fejlődési és viselkedési problémákat.

Ennek a diétának az alapja egy phe-mentes gyógyászati ​​termék/képlet, amely szabad aminosavakból készül. Longitudinális vizsgálatok alapján a legtöbb előnyt azok érik el, akik életük során korlátozott phe-tartalmú étrendet folytatnak. A diéta nyilvánvaló előnyei ellenére felvetették, hogy az étrendi korlátozások ezeknél a betegeknél rossz csontozattal járhatnak. Azonban ezt alátámasztó adatokról számoltak be kis mintaszámú és/vagy nem megfelelő mintapopulációval végzett vizsgálatokban, amelyekben gyermekek is szerepelnek. Kevés adat áll rendelkezésre a HPA-ban szenvedő felnőttek csontjainak egészségéről.

A kutatók megfigyeléses vizsgálatot javasolnak a csontok egészségi állapotának leírására a HPA-val diagnosztizált felnőttek körében, és összehasonlítják azokat az egészséges egyének esetében megállapított normatív életkor és nem-specifikus értékekkel. A kutatók azt feltételezik, hogy a HPA-ban szenvedő felnőttek csontsűrűsége alacsonyabb lesz a kettős röntgenabszorptiometriás (DXA) vizsgálattal a megállapított normatív értékekhez képest.