Densité minérale osseuse chez les adultes atteints d'hyperphénylalaninémie

L'hyperphénylalaninémie (HPA) est un trouble métabolique rare causé par un déficit de l'enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH). Des taux plasmatiques élevés de phénylalanine (phe) provoquent un retard mental, une microcéphalie, un retard d'élocution, des convulsions, de l'eczéma et des problèmes de comportement. Un contrôle adéquat des taux plasmatiques de phe par un régime pauvre en phe peut prévenir les problèmes de développement et de comportement.

La base de ce régime est un produit/formule médical sans Phe fabriqué à partir d'acides aminés libres. Sur la base d'études longitudinales, il a été rapporté que le plus grand bénéfice est atteint par les personnes qui maintiennent un régime alimentaire restreint en phe tout au long de leur vie. Malgré les avantages évidents du régime, il a été suggéré que les restrictions alimentaires pourraient être associées à une mauvaise santé osseuse chez ces patients. Cependant, des données à l'appui de cela ont été rapportées dans des études avec des échantillons de petite taille et/ou des populations d'échantillons inadéquates qui incluent des enfants. Il existe peu de données sur la santé osseuse chez les adultes atteints d'HPA.

Les chercheurs proposent une étude observationnelle pour décrire l'état de santé des os chez les adultes ayant reçu un diagnostic d'HPA et pour les comparer à l'âge normatif établi et aux valeurs spécifiques au sexe chez les individus en bonne santé. Les enquêteurs émettent l'hypothèse que les adultes atteints d'HPA auront une densité osseuse plus faible, mesurée par une double analyse d'absorptiométrie à rayons X (DXA) par rapport aux valeurs normatives établies.