高苯丙氨酸血症成人的骨密度

高苯丙氨酸血症 (HPA) 是一种罕见的代谢紊乱，由苯丙氨酸羟化酶 (PAH) 缺乏引起。 血浆苯丙氨酸 (phe) 水平升高会导致智力低下、小头畸形、言语延迟、癫痫发作、湿疹和行为问题。 通过 phe 限制饮食充分控制 phe 的血浆水平可以防止发育和行为问题。

这种饮食的基础是由游离氨基酸制成的不含 phe 的医疗产品/配方。 根据纵向研究，据报道，终生保持 phe 限制饮食的个人获得了最大的益处。 尽管饮食有明显的好处，但有人认为饮食限制可能与这些患者的骨骼健康状况不佳有关。 然而，在样本量小和/或包括儿童在内的样本人群不足的研究中报告了支持这一点的数据。 关于患有 HPA 的成人骨骼健康的数据很少。

研究人员提出了一项观察性研究，以描述诊断为 HPA 的成年人的骨骼健康状况，并将其与健康个体中既定的规范年龄和性别特定值进行比较。 研究人员假设，与既定的规范值相比，通过双 X 射线吸收测定法 (DXA) 扫描测量的 HPA 成人骨密度较低。