Minerální hustota kostí u dospělých s hyperfenylalaninémií

Hyperfenylalaninémie (HPA) je vzácná metabolická porucha způsobená nedostatkem enzymu fenylalaninhydroxylázy (PAH). Zvýšené plazmatické hladiny fenylalaninu (phe) způsobují mentální retardaci, mikrocefalii, opožděnou řeč, záchvaty, ekzémy a problémy s chováním. Adekvátní kontrola plazmatických hladin phe dietou s omezením phe může zabránit vývojovým a behaviorálním problémům.

Základem této diety je lékařský produkt/receptura bez phe vyrobený z volných aminokyselin. Na základě longitudinálních studií bylo hlášeno, že největšího přínosu dosahují jedinci, kteří dodržují po celý život dietu s omezením phe. Navzdory zřejmým výhodám diety bylo navrženo, že dietní omezení mohou být u těchto pacientů spojena se špatným zdravím kostí. Údaje, které to podporují, však byly hlášeny ve studiích s malou velikostí vzorků a/nebo neadekvátní populací vzorků, které zahrnují děti. Existuje nedostatek údajů o zdraví kostí u dospělých s HPA.

Vyšetřovatelé navrhují observační studii, která by popsala stav kostí u dospělých s diagnózou HPA a porovnala je se stanovenými normativními věkovými a genderově specifickými hodnotami u zdravých jedinců. Vyšetřovatelé předpokládají, že dospělí s HPA budou mít nižší kostní denzitu měřenou skenem duální rentgenové absorpce (DXA) ve srovnání se stanovenými normativními hodnotami.