Минеральная плотность костей у взрослых с гиперфенилаланинемией

Гиперфенилаланинемия (ГФА) — редкое нарушение обмена веществ, вызванное дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ). Повышенные уровни фенилаланина (phe) в плазме вызывают умственную отсталость, микроцефалию, задержку речи, судороги, экзему и проблемы с поведением. Адекватный контроль уровня фенила в плазме с помощью диеты с ограничением фе может предотвратить проблемы развития и поведения.

Основой этой диеты является медицинский продукт/формула, не содержащая фенилаланина, изготовленная из свободных аминокислот. Основываясь на лонгитюдных исследованиях, было сообщено, что наибольшую пользу получают люди, которые придерживаются диеты с ограниченным содержанием фенилаланина на протяжении всей жизни. Несмотря на очевидные преимущества диеты, было высказано предположение, что диетические ограничения могут быть связаны с плохим здоровьем костей у этих пациентов. Тем не менее, данные, подтверждающие это, были получены в исследованиях с небольшим размером выборки и/или неадекватной выборкой, включающей детей. Данных о здоровье костей у взрослых с HPA недостаточно.

Исследователи предлагают провести обсервационное исследование, чтобы описать состояние здоровья костей у взрослых с диагнозом HPA и сравнить их с установленными нормативными возрастными и гендерными значениями среди здоровых людей. Исследователи предполагают, что взрослые с HPA будут иметь более низкую плотность костей, измеренную с помощью двойной рентгеновской абсорбциометрии (DXA), по сравнению с установленными нормативными значениями.