Botmineraaldichtheid bij volwassenen met hyperfenylalaninemie

Hyperfenylalaninemie (HPA) is een zeldzame stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym fenylalaninehydroxylase (PAH). Verhoogde plasmaspiegels van fenylalanine (phe) veroorzaken mentale retardatie, microcefalie, vertraagde spraak, epileptische aanvallen, eczeem en gedragsproblemen. Adequate controle van de plasmaspiegels van phe door een phe-beperkt dieet kan ontwikkelings- en gedragsproblemen voorkomen.

De basis van dit dieet is een phe-vrij medisch product/formule gemaakt van vrije aminozuren. Op basis van longitudinale onderzoeken is gemeld dat het meeste voordeel wordt behaald door personen die hun hele leven een phe-beperkt dieet volgen. Ondanks de duidelijke voordelen van het dieet, is gesuggereerd dat de dieetbeperkingen bij deze patiënten in verband kunnen worden gebracht met een slechte botgezondheid. Er zijn echter gegevens die dit ondersteunen gerapporteerd in onderzoeken met kleine steekproeven en/of ontoereikende steekproefpopulaties waarin ook kinderen zijn opgenomen. Er is een gebrek aan gegevens over de gezondheid van de botten bij volwassenen met HPA.

De onderzoekers stellen een observationele studie voor om de botgezondheidsstatus te beschrijven bij volwassenen met een diagnose van HPA en om deze te vergelijken met vastgestelde normatieve leeftijds- en geslachtsspecifieke waarden bij gezonde individuen. De onderzoekers veronderstellen dat volwassenen met HPA een lagere botdichtheid zullen hebben, zoals gemeten door een dubbele röntgenabsorptiometrie (DXA) scan in vergelijking met de vastgestelde normatieve waarden.