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ニーマンピック C 型病のバイオマーカー (BioNPC) (BioNPC)

2023年2月9日 更新者：CENTOGENE GmbH Rostock

ニーマン ピック C 型疾患 (NPC1/NPC2) のバイオマーカー、国際的、多施設、疫学研究

血液（血漿）からのニーマンピックC型疾患の早期かつ高感度診断のための新しいMSベースのバイオマーカーの開発

調査の概要

状態

引きこもった

条件

詳細な説明

ニーマン・ピック病 C 型 (NPC) は、乳児、小児、または成人に発症する可能性がある脂質蓄積症です。 新生児は、肝臓の浸潤による腹水および重度の肝疾患および/または肺の浸潤による呼吸不全を呈する可能性があります。 肝疾患や肺疾患のない乳児では、筋緊張低下や発達遅延がみられます。 古典的な症状は、運動失調、垂直核上注視麻痺（VSGP）、および認知症の潜行性発症を伴う小児期中期から後期に発生します。 ジストニアと発作がよくみられます。 構音障害と嚥下障害は最終的に身体障害を引き起こし、経口摂取が不可能になります。死亡は通常、誤嚥性肺炎による 20 代後半または 30 代後半に発生します。 大人は認知症や精神症状を呈する可能性が高くなります。 NPC の診断は、コレステロールのエステル化障害と培養線維芽細胞の陽性フィリピン染色を示す生化学検査によって確認されます。 保因者状態の生化学的検査は信頼できません。 NPC を持つほとんどの個人は、NPC1 遺伝子の突然変異によって引き起こされる NPC1 を持っています。 NPC2 遺伝子の突然変異によって引き起こされた NPC2 と診断された人は 20 人未満です。 NPC1 遺伝子の分子遺伝学的検査により、NPC 患者の約 94% で疾患の原因となる変異が検出されます。 このような検査は臨床的に利用可能です。

NPC は、常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。 罹患者の各同胞は、25% の確率で罹患し、50% の確率で無症候性の保因者であり、25% の確率で罹患していなく保因者ではありません。 表現型 (すなわち、発症年齢と症状の重症度) は通常、家族内で当てはまります。 リスクのある近親者の保因者検査とリスクの高い妊娠の出生前検査は、家系内で病気の原因となる 2 つの変異が特定されている場合に可能です。

唯一受け入れられ、簡単に利用できる臨床検査法である皮膚線維芽細胞のフィリピン染色は侵襲的であり、感度と特異性がかなり低く、遺伝子配列決定には時間がかかり、費用がかかるため、診断バイオマーカーの改善が緊急に必要とされています。

質量分析法などの新しい方法は、影響を受けた特許の特定の代謝変化の血中 (血漿) を特徴付ける良い機会を与え、将来、より高い感度と特異性で疾患を早期に診断することを可能にします。 パイロットスタディでは、NPC509 が高感度で特異的なバイオマーカーであることが確認されています (図 1)。 構造と病態生理学的役割をさらに解明する必要があります。ただし、予備データは、NPC509 が NPC の実行可能なバイオマーカーであることを示唆しています。 NPC のバイオ マーカーとしての NPC509 の検証後、唾液中の NPC509 の定量化と検証により、将来的にはより簡単な検出方法が可能になります。

NPC は汎民族性障害ですが、この常染色体劣性障害の有病率は、近親婚の頻度が高い国で高くなります。 したがって、アラビア諸国の新生児 400 人に 1 人は、NPC の疑いが強いため、対象となる可能性があると推定されますが、非アラビア諸国の新生児の約 2000 人に 1 人が対象となる可能性があります。

罹患した患者の血液 (血漿) からのこの新しい生化学的マーカーの検証が、研究の目標です。

研究の種類

観察的

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • インド
      • Mumbai、インド、400705
        • Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
    • Kerala
      • Cochin、Kerala、インド、682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • スリランカ
      • Colombo 8、スリランカ、00800c
        • Lady Ridgeway Hospital for Children
  • ドイツ
      • Rostock、ドイツ、18055
        • Centogene AG

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1日歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT、子供)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

-ニーマンピック病C型（NPC1 / NPC2）またはニーマンピック病C型疾患（NPC1 / NPC2）の深刻な疑いのある患者

説明

包含基準:

  • インフォームドコンセントは、研究に関連する手順の前に、患者または両親から取得されます。
  • 生後1日からの男女両方の患者
  • -患者はニーマンピックC型疾患の診断を受けているか、ニーマンピックC型疾患の深刻な疑いがある
  • 1 つ以上の基準が有効な場合、重度の疑いが存在します。

NPC1/NPC2 の正の家族既往歴

原因不明の脾腫

原因不明の肝腫大

原因不明の神経症状

原因不明の精神症状

除外基準:

  • 研究関連の手順の前に、患者または両親からのインフォームドコンセントはありません。
  • NPC1/NPC2 の診断がない、または NPC1/NPC2 を高度に疑うための有効な基準がない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
観察
生後1日目からNiemann Pick Type C症候群NPC1/NPC2またはNiemann Pick Type C症候群NPC1/NPC2疾患の深刻な疑いのある患者

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
血液（血漿）からのニーマン・ピックC型疾患の早期かつ高感度診断のための新しいMSベースのバイオマーカーの開発
時間枠：24ヶ月
質量分析などの新しい方法は、影響を受けた患者の血液中の特定の代謝変化を特徴付ける良い機会を提供し、将来、より高い感度と特異性で病気を早期に診断することを可能にします
24ヶ月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
バイオマーカーの臨床的堅牢性、特異性、長期安定性の試験
時間枠：36ヶ月
研究の目標は、罹患した患者の血液から新しい生化学的マーカーを特定して検証することであり、早期診断と早期治療によって他の患者に利益をもたらすのに役立ちます
36ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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CENTOGENE GmbH Rostock

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年8月20日

一次修了 (実際)

2021年2月28日

研究の完了 (実際)

2021年2月28日

試験登録日

最初に提出

2011年3月1日

QC基準を満たした最初の提出物

2011年3月1日

最初の投稿 (見積もり)

2011年3月2日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2023年2月13日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年2月9日

最終確認日

2023年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • BNPC06-2018

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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