ステロールおよびイソプレノイド疾患研究コンソーシアム: Smith-Lemli-Opitz 症候群 (STAIR-SLOS)
2019年5月21日 更新者：Jean-Baptiste Roullet、Oregon Health and Science University
スミス・レムリ・オピッツ症候群：コレステロール補給を受けている患者の縦断的臨床研究
この研究の目的は、スミス・レムリ・オピッツ症候群（SLOS）について学ぶことです。 SLOS は、体が本来の酵素を作らないことによって引き起こされる遺伝性の状態です。 体はコレステロールを作るのを助けるために酵素を必要とします. SLOS は、成長や発達の遅れ、摂食障害、睡眠障害、行動障害、眼疾患など、多くの健康上の問題を引き起こす可能性があります。 重度の SLOS は、先天性欠損症や精神遅滞を引き起こし、多くの場合、早期死亡につながります。 研究者らは、コレステロールやその他のステロール値を測定し、臨床観察、全身検査と画像 (脳 MRI) を実施し、この疾患とその進行、SLOS 患者間の臨床的特徴の違いについてさらに学び、その効果を調べることを計画しています。この状態でのコレステロール補給の。
この研究は、疾患の進行と、疾患の臨床的、生化学的、生理学的特徴の間の相関関係を特徴付けるための介入研究です。 主な仮説は、食事によるコレステロールの補給は、脳に関連する SLOS の機能を改善しないというものです (例: IQ、行動）。
調査の概要
詳細な説明
Smith-Lemli-Opitz 症候群 (SLOS) は、コレステロール合成または産生の障害です。
これは、体内でのコレステロールの生成に必要な酵素である 7-デヒドロコレステロール-Δ7-レダクターゼをコードする DHCR7 遺伝子の変異によって引き起こされます。
影響を受けた個人は、複数の奇形と精神遅滞を示します。
SLOS の特徴は、主にコレステロールの欠乏とコレステロール前駆体の蓄積に関連していると考えられています。
しかし、臨床表現型は十分に特徴付けられておらず、生化学的病因は完全には理解されておらず、この壊滅的な状態に対する証明された治療法はありません。
したがって、私たちの主な目的は、自然史研究デザインを使用して、疾患の臨床的および生化学的表現型をより明確に定義することです。
この研究は、包括的な SLOS 患者レジストリの作成に貢献し、将来の治療試験における診断テスト、スクリーニング、結果測定に使用できるバイオマーカーを特定します。
SLOS のすべての患者は、コレステロールの補給が疾患の臨床症状を改善することを期待して、食事によるコレステロールの補給を受けます。
しかし、コレステロール補給の臨床的利益を支持する証拠はありません.
したがって、この研究の第 2 の目的は、コレステロール摂取量が全身のコレステロール恒常性および臨床的エンドポイントの変化と相関するかどうかを判断することです。
研究の種類
介入
入学 (実際)
21
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- Pdgen, Nichd, Nih, Dhhs
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Nebraska
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Omaha、Nebraska、アメリカ、68198
- University of Nebraska Medical Center
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Oregon
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Portland、Oregon、アメリカ、97239
- Oregon Health and Science University
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15213
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
85年歳未満 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- -スミス・レムリ・オピッツ症候群（SLOS）の確定診断
- あらゆる年齢の男性と女性
- OHSUまたは別のSTAIRサイトに旅行する意思と能力がある
除外基準:
- 被験者はスミス・レムリ・オピッツ症候群（SLOS）を持っていません
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：コレステロール補給
すべての新しい被験者は、少なくとも3週間の安定したコレステロール摂取量で最初の訪問に来ます.
典型的かつ好ましくは、これにはコレステロールのサプリメントとして卵黄が含まれます。
卵黄に対する不耐性には、カプセル化された新しいコレステロール製剤、Sloesterol が含まれている場合があります。
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コレステロールの補給は、卵黄の代わりに、または卵黄と組み合わせて、SLOステロールで達成することができます.
SLOesterolは、コレステロールと天然乳化剤を含む粉末製剤です。
それはSolace Nutritionによって開発され、処方箋によってのみ入手可能な医療用食品と見なされています.
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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食事によるコレステロール補給を受けているSmith Lemli-Opitz症候群患者における臨床的および生化学的測定の進行速度を定義すること。 検索戦略:
時間枠：年に 1 回、年次研修訪問時に
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この研究では、全身のコレステロールプールサイズ、24S、コレステロールの吸収と合成の変化を、コレステロールの摂取と臨床エンドポイントの変化に関連して測定します。
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年に 1 回、年次研修訪問時に
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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生化学的および臨床的表現型を関連付ける
時間枠：年に 1 回、年次研修訪問時に
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食事性コレステロールを与えられた SLOS 被験者の生化学的および臨床的表現型を、全身コレステロール プール サイズの変化、およびその主要な決定要因 (コレステロール合成、吸収、および摂取) と相関させること。
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年に 1 回、年次研修訪問時に
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将来の治療試験のための臨床的または生化学的マーカーを特定します。
時間枠：年に 1 回、年次研修訪問時に
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将来の治療試験で転帰指標として使用できる臨床的または生化学的マーカーを特定すること。
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年に 1 回、年次研修訪問時に
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診断テストまたはスクリーニングに使用できる生化学マーカーを特定します。
時間枠：年に 1 回、年次研修訪問時に
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診断テストまたはスクリーニングに使用できる生化学マーカーを特定する
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年に 1 回、年次研修訪問時に
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SLOS 患者の生体材料のレジストリとレポジトリを開発する
時間枠：各被験者は、研究のこの部分に参加することを選択した場合、ベースライン/初回訪問時にレジストリに登録されます
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十分に特徴付けられた SLOS 患者のレジストリを開発し、これらの患者に対応する生体材料のリポジトリを維持する
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各被験者は、研究のこの部分に参加することを選択した場合、ベースライン/初回訪問時にレジストリに登録されます
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Robert Steiner, MD、University of Wisconsin, Madison
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2011年1月1日
一次修了 (実際)
2015年12月1日
研究の完了 (実際)
2015年12月1日
試験登録日
最初に提出
2011年5月11日
QC基準を満たした最初の提出物
2011年5月18日
最初の投稿 (見積もり)
2011年5月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2019年5月23日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2019年5月21日
最終確認日
2019年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。