Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Steroli- ja isoprenoiditautien tutkimuskonsortio: Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä (STAIR-SLOS)

tiistai 21. toukokuuta 2019 päivittänyt: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University

Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä: Pitkittäinen kliininen tutkimus potilaista, jotka saavat kolesterolilisää

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on oppia Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymästä (SLOS). SLOS on perinnöllinen sairaus, joka johtuu siitä, että elimistö ei tuota entsyymiä niin kuin sen pitäisi. Keho tarvitsee entsyymiä kolesterolin tuottamiseksi. SLOS voi aiheuttaa monia terveysongelmia, kuten hidasta kasvua ja kehitystä, syömishäiriöitä, unihäiriöitä, käyttäytymishäiriöitä ja silmäsairauksia. Vaikea SLOS johtaa sikiövaurioihin ja henkiseen jälkeenjääneisyyteen ja monissa tapauksissa ennenaikaiseen kuolemaan. Tutkijat suunnittelevat mittaavansa kolesteroli- ja muita sterolitasoja, suorittavansa kliinisiä havaintoja, koko kehon testausta ja kuvantamista (aivojen magneettikuvauksia), saadakseen lisätietoja sairaudesta ja sen etenemisestä, kliinisten ominaisuuksien eroista SLOS-potilaiden välillä ja tarkastellakseen vaikutusta. kolesterolin lisäyksestä tässä tilassa.

Tutkimus on interventiotutkimus taudin etenemisen ja kliinisten, biokemiallisten ja fysiologisten ominaisuuksien välisten korrelaatioiden karakterisoimiseksi. Päähypoteesi on, että ravinnon kolesterolilisä ei paranna aivoihin liittyviä SLOS:n ominaisuuksia (esim. IQ, käyttäytyminen).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä (SLOS) on kolesterolin synteesin tai tuotannon häiriö. Se johtuu mutaatioista DHCR7-geenissä, joka koodaa 7-dehydrokolesteroli-A7-reduktaasia, entsyymiä, joka on välttämätön kolesterolin tuottamiseksi kehossa. Sairastuneilla yksilöillä on useita epämuodostumia ja henkistä jälkeenjääneisyyttä. SLOSin ominaisuuksien uskotaan liittyvän ensisijaisesti kolesterolin puutteeseen ja kolesterolin esiasteiden kertymiseen. Kliinistä fenotyyppiä ei kuitenkaan ole karakterisoitu hyvin, biokemiallista patogeneesiä ei ymmärretä täysin, eikä tälle tuhoisalle tilalle ole todistettua hoitoa. Siksi ensisijaisena tavoitteenamme on määritellä paremmin taudin kliiniset ja biokemialliset fenotyypit käyttämällä luonnonhistoriallista tutkimussuunnitelmaa. Tutkimus edistää kattavan SLOS-potilasrekisterin luomista, tunnistaa biomarkkereita, joita voidaan käyttää diagnostisessa testauksessa, seulonnassa ja tulosmittauksissa tulevissa terapeuttisissa tutkimuksissa. Kaikki SLOS-potilaat saavat ravinnosta kolesterolilisää siinä toivossa, että kolesterolilisä parantaa sairauden kliinistä ilmenemistä. Ei kuitenkaan ole näyttöä kolesterolilisän kliinisestä hyödystä. Siten tutkimuksen toissijainen tavoite on selvittää, korreloiko kolesterolin saanti koko kehon kolesterolin homeostaasin ja kliinisten päätepisteiden kanssa.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

21

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Pdgen, Nichd, Nih, Dhhs
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Yhdysvallat, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 85 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymän (SLOS) vahvistettu diagnoosi
  • Kaiken ikäiset miehet ja naiset
  • Halukas ja kykenevä matkustamaan OHSU:lle tai muulle STAIR-kohteeseen

Poissulkemiskriteerit:

  • Tutkittavalla ei ole Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymää (SLOS)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Kolesterolin lisäys
Kaikki uudet koehenkilöt tulevat ensimmäiselle vierailulleen vähintään 3 viikon vakaalla kolesterolin saannilla. Tyypillisesti ja edullisesti tämä sisältää munankeltuaisen kolesterolilisäaineena, mutta joissain tapauksissa esim. munankeltuaisen intoleranssi, se voi sisältää uuden kapseloidun kolesterolivalmisteen, Sloesterolin.
Ravintolisä: Kolesterolin lisäys
Kolesterolilisä voidaan saavuttaa SLOesterolilla munankeltuaisen sijasta tai yhdessä sen kanssa. SLOesterol on jauheformulaatio, joka sisältää kolesterolia ja luonnollista emulgointiainetta. Sitä pidetään Solace Nutritionin kehittämänä lääketieteellisenä ruoana, joka on saatavana vain reseptillä.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kliinisten ja biokemiallisten toimenpiteiden etenemisnopeuden määrittäminen potilailla, joilla on Smith Lemli-Opitzin oireyhtymä ja jotka saavat ravinnon kolesterolilisää.
Aikaikkuna: Kerran vuodessa vuotuisella opintovierailulla
Tässä tutkimuksessa mitataan muutoksia koko kehon kolesterolipoolin koossa, 24S:ssä, kolesterolin imeytymisessä ja synteesissä suhteessa kolesterolin saantiin ja kliinisten päätepisteiden muutoksiin.
Kerran vuodessa vuotuisella opintovierailulla

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Korreloi biokemiallisia ja kliinisiä fenotyyppejä
Aikaikkuna: Kerran vuodessa vuotuisella opintovierailulla
Korreloida biokemiallisia ja kliinisiä fenotyyppejä SLOS-potilailla, joille annettiin ruokavalion kolesterolia, muutoksiin koko kehon kolesterolivarastossa ja sen päätekijöihin (kolesterolin synteesi, imeytyminen ja saanti).
Kerran vuodessa vuotuisella opintovierailulla
Tunnista kliiniset tai biokemialliset markkerit tulevia hoitotutkimuksia varten.
Aikaikkuna: Kerran vuodessa vuotuisella opintovierailulla
Tunnistaa kliiniset tai biokemialliset markkerit, joita voidaan käyttää tulosmittauksina tulevassa terapeuttisessa tutkimuksessa.
Kerran vuodessa vuotuisella opintovierailulla
Tunnista biokemiallinen markkeri, jota voidaan käyttää diagnostisessa testauksessa tai seulonnassa.
Aikaikkuna: Kerran vuodessa vuotuisella opintovierailulla
Tunnistaa biokemiallinen markkeri, jota voidaan käyttää diagnostisessa testauksessa tai seulonnassa
Kerran vuodessa vuotuisella opintovierailulla
Kehitä SLOS-potilaiden biomateriaalien rekisteri ja arkisto
Aikaikkuna: jokainen koehenkilö kirjataan rekisteriin lähtötilanteen/ensimmäisen käynnin yhteydessä, jos hän päättää osallistua tähän tutkimuksen osaan
Kehittää rekisteri hyvin karakterisoiduista SLOS-potilaista ja ylläpitää näitä potilaita vastaavaa biomateriaalivarastoa
jokainen koehenkilö kirjataan rekisteriin lähtötilanteen/ensimmäisen käynnin yhteydessä, jos hän päättää osallistua tähän tutkimuksen osaan

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Oregon Health and Science University

Tutkijat

  • Päätutkija: Robert Steiner, MD, University of Wisconsin, Madison

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Lauantai 1. tammikuuta 2011

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 1. joulukuuta 2015

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 1. joulukuuta 2015

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 11. toukokuuta 2011

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 18. toukokuuta 2011

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 19. toukokuuta 2011

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 23. toukokuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 21. toukokuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. toukokuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • STAIR 7001

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa