Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Консорциум по исследованию стероловых и изопреноидных заболеваний: синдром Смита-Лемли-Опитца (STAIR-SLOS)

21 мая 2019 г. обновлено: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University

Синдром Смита-Лемли-Опица: долгосрочное клиническое исследование пациентов, получающих добавки холестерина

Целью данного исследования является изучение синдрома Смита-Лемли-Опица (SLOS). SLOS — это наследственное заболевание, вызванное тем, что организм не вырабатывает фермент должным образом. Организм нуждается в ферменте, чтобы помочь сделать холестерин. SLOS может вызвать множество проблем со здоровьем, включая медленный рост и развитие, расстройства пищевого поведения, нарушения сна, расстройства поведения и заболевания глаз. Тяжелая форма SLOS приводит к врожденным дефектам и умственной отсталости, а во многих случаях и к ранней смерти. Исследователи планируют измерять уровни холестерина и других стеролов, проводить клинические наблюдения, тестирование всего тела и визуализацию (МРТ головного мозга), чтобы больше узнать о заболевании и его прогрессировании, различиях в клинических особенностях у людей с SLOS и посмотреть на эффект. добавки холестерина в этом состоянии.

Исследование представляет собой интервенционное исследование для характеристики прогрессирования заболевания и корреляций между клиническими, биохимическими и физиологическими особенностями заболевания. Основная гипотеза состоит в том, что добавки холестерина с пищей не улучшают характеристики SLOS, связанные с мозгом (например, IQ, поведение).

Обзор исследования

Статус

Прекращено

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Синдром Смита-Лемли-Опица (SLOS) представляет собой нарушение синтеза или производства холестерина. Это вызвано мутациями в гене DHCR7, который кодирует 7-дегидрохолестерол-Δ7-редуктазу, фермент, необходимый для производства холестерина в организме. У больных проявляются множественные пороки развития и умственная отсталость. Считается, что особенности SLOS в первую очередь связаны с дефицитом холестерина и накоплением предшественников холестерина. Однако клинический фенотип недостаточно хорошо охарактеризован, биохимический патогенез изучен не полностью, и не существует доказанной терапии этого разрушительного состояния. Таким образом, наша основная цель состоит в том, чтобы лучше определить клинические и биохимические фенотипы заболевания, используя дизайн исследования естественного течения. Исследование будет способствовать созданию всеобъемлющего реестра пациентов с SLOS, определению биомаркеров, которые можно использовать для диагностического тестирования, скрининга и оценки результатов в будущих терапевтических испытаниях. Все пациенты с SLOS получают добавки холестерина с пищей в надежде, что добавки холестерина улучшат клинические проявления заболевания. Тем не менее, нет никаких доказательств, подтверждающих клиническую пользу добавок холестерина. Таким образом, вторичной целью исследования является определение того, коррелирует ли потребление холестерина с изменениями гомеостаза холестерина в организме и клиническими конечными точками.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

21

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • Pdgen, Nichd, Nih, Dhhs
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Соединенные Штаты, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Соединенные Штаты, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 85 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

  • Подтвержденный диагноз синдрома Смита-Лемли-Опица (SLOS)
  • Мужчины и женщины всех возрастов
  • Желание и возможность поехать в OHSU или другой сайт STAIR

Критерий исключения:

  • У субъекта нет синдрома Смита-Лемли-Опица (SLOS).

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Добавки холестерина
Все новые испытуемые придут на первое посещение со стабильным потреблением холестерина в течение как минимум 3 недель. Обычно и предпочтительно это будет включать яичный желток в качестве добавки холестерина, но в некоторых случаях, например, при непереносимости яичного желтка он может включать новый препарат инкапсулированного холестерина, Слоестерол.
Диетическая добавка: Добавки холестерина
Добавление холестерина может быть достигнуто с помощью SLOesterol вместо яичного желтка или в сочетании с ним. SLOesterol представляет собой порошкообразную форму, содержащую холестерин и натуральный эмульгатор. Он считается лечебным питанием, разработанным Solace Nutrition и доступным только по рецепту.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Определить скорость прогрессирования клинических и биохимических показателей у пациентов с синдромом Смита-Лемли-Опитца, получающих добавки холестерина с пищей.
Временное ограничение: Один раз в год при ежегодном ознакомительном визите
В этом исследовании будут измеряться изменения размера пула холестерина в организме, 24S, абсорбции и синтеза холестерина в зависимости от потребления холестерина и изменений в клинических конечных точках.
Один раз в год при ежегодном ознакомительном визите

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Сопоставление биохимических и клинических фенотипов
Временное ограничение: Один раз в год при ежегодном ознакомительном визите
Сопоставить биохимические и клинические фенотипы у субъектов SLOS, получавших диетический холестерин, с изменениями в размере пула холестерина в организме и с его основными детерминантами (синтез, абсорбция и потребление холестерина).
Один раз в год при ежегодном ознакомительном визите
Определите клинические или биохимические маркеры для будущих терапевтических испытаний.
Временное ограничение: Один раз в год при ежегодном ознакомительном визите
Чтобы определить клинические или биохимические маркеры, которые можно использовать в качестве показателей результатов в будущих терапевтических испытаниях.
Один раз в год при ежегодном ознакомительном визите
Определите биохимический маркер, который можно использовать для диагностического тестирования или скрининга.
Временное ограничение: Один раз в год при ежегодном ознакомительном визите
Определить биохимический маркер, который можно использовать для диагностического тестирования или скрининга.
Один раз в год при ежегодном ознакомительном визите
Разработать реестр и репозиторий биоматериалов пациентов с SLOS
Временное ограничение: каждый субъект будет внесен в реестр при исходном/первоначальном посещении, если он решит участвовать в этой части исследования.
Разработать реестр хорошо охарактеризованных пациентов с SLOS и поддерживать репозиторий биоматериалов, соответствующих этим пациентам.
каждый субъект будет внесен в реестр при исходном/первоначальном посещении, если он решит участвовать в этой части исследования.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Oregon Health and Science University

Следователи

  • Главный следователь: Robert Steiner, MD, University of Wisconsin, Madison

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 января 2011 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 декабря 2015 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 декабря 2015 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

11 мая 2011 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

18 мая 2011 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

19 мая 2011 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

23 мая 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

21 мая 2019 г.

Последняя проверка

1 мая 2019 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • STAIR 7001

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться