Sterol og isoprenoid sykdomsforskningskonsortium: Smith-Lemli-Opitz syndrom (STAIR-SLOS)

Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er en forstyrrelse i kolesterolsyntese, eller produksjon. Det er forårsaket av mutasjoner i DHCR7-genet som koder for 7-dehydrokolesterol-Δ7-reduktase, et enzym som er nødvendig for produksjon av kolesterol i kroppen. Berørte individer viser flere misdannelser og mental retardasjon. Egenskapene til SLOS antas å være primært relatert til kolesterolmangel og akkumulering av kolesterolforløpere. Imidlertid er den kliniske fenotypen ikke godt karakterisert, den biokjemiske patogenesen er ufullstendig forstått, og det er ingen påvist terapi for denne ødeleggende tilstanden. Derfor er vårt primære mål å bedre definere de kliniske og biokjemiske fenotypene av sykdommen ved å bruke et naturhistorisk studiedesign. Studien skal bidra til å skape et omfattende SLOS pasientregister, identifisere biomarkører som kan brukes til diagnostisk testing, screening og utfallsmål i fremtidige terapeutiske studier. Alle pasienter med SLOS får kosttilskudd av kolesterol med håp om at kolesteroltilskudd vil forbedre den kliniske manifestasjonen av sykdommen. Imidlertid er det ingen bevis som støtter en klinisk fordel med kolesteroltilskudd. Et sekundært mål med studien er derfor å bestemme om kolesterolinntak korrelerer med endringer i hele kroppens kolesterolhomeostase og kliniske endepunkter.