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Consórcio de pesquisa de doenças de esteróis e isoprenóides: síndrome de Smith-Lemli-Opitz (STAIR-SLOS)

21 de maio de 2019 atualizado por: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: um estudo clínico longitudinal de pacientes recebendo suplementação de colesterol

O objetivo deste estudo é aprender sobre a Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS). SLOS é uma condição hereditária causada pelo corpo que não produz uma enzima como deveria. O corpo precisa da enzima para ajudar a produzir colesterol. SLOS pode causar muitos problemas de saúde, incluindo crescimento e desenvolvimento lentos, distúrbios alimentares, distúrbios do sono, distúrbios comportamentais e doenças oculares. O SLOS grave leva a defeitos congênitos e retardo mental e, em muitos casos, à morte precoce. Os investigadores planejam medir o colesterol e outros níveis de esteróis, realizar observações clínicas, testes de corpo inteiro e imagens (ressonância magnética do cérebro), para aprender mais sobre a doença e sua progressão, diferenças nas características clínicas entre indivíduos com SLOS e observar o efeito de suplementação de colesterol nesta condição.

O estudo é um estudo de intervenção para caracterizar a progressão da doença e as correlações entre as características clínicas, bioquímicas e fisiológicas da doença. A principal hipótese é que a suplementação dietética de colesterol não melhora as características do SLOS relacionadas ao cérebro (por exemplo, QI, comportamento).

Visão geral do estudo

Status

Rescindido

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é um distúrbio da síntese ou produção de colesterol. É causada por mutações no gene DHCR7 que codifica a 7-desidrocolesterol-Δ7-redutase, uma enzima necessária para a produção de colesterol no organismo. Os indivíduos afetados exibem múltiplas malformações e retardo mental. Acredita-se que as características do SLOS estejam relacionadas principalmente à deficiência de colesterol e ao acúmulo de precursores de colesterol. No entanto, o fenótipo clínico não está bem caracterizado, a patogênese bioquímica é incompletamente compreendida e não há terapia comprovada para esta condição devastadora. Assim, nosso objetivo principal é definir melhor os fenótipos clínicos e bioquímicos da doença usando um desenho de estudo de história natural. O estudo contribuirá para a criação de um registro abrangente de pacientes SLOS, identificará biomarcadores que podem ser usados ​​para testes de diagnóstico, triagem e medidas de resultados em futuros ensaios terapêuticos. Todos os pacientes com SLOS recebem suplementação dietética de colesterol com a esperança de que a suplementação de colesterol melhore a manifestação clínica da doença. No entanto, não há evidências que apoiem um benefício clínico da suplementação de colesterol. Assim, um objetivo secundário do estudo é determinar se a ingestão de colesterol se correlaciona com alterações na homeostase do colesterol corporal total e pontos finais clínicos.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

21

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Pdgen, Nichd, Nih, Dhhs
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Estados Unidos, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 85 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  • Diagnóstico confirmado de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
  • Homens e mulheres de todas as idades
  • Disposto e capaz de viajar para OHSU ou outro site STAIR

Critério de exclusão:

  • Sujeito não tem Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Suplementação de colesterol
Todos os novos indivíduos virão para sua primeira visita com pelo menos 3 semanas de ingestão de colesterol estável. Tipicamente e preferencialmente isto incluirá gema de ovo como suplemento de colesterol, mas em alguns casos, e. intolerância à gema de ovo pode incluir uma nova preparação de colesterol encapsulado, Sloesterol.
Suplemento dietético: Suplementação de colesterol
A suplementação de colesterol pode ser obtida com SLOesterol em vez de ou em combinação com gema de ovo. SLOesterol é uma formulação em pó que contém colesterol e emulsificante natural. É considerado um alimento medicinal desenvolvido pela Solace Nutrition e disponível apenas mediante receita médica.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Definir a taxa de progressão de medidas clínicas e bioquímicas em pacientes com síndrome de Smith Lemli-Opitz recebendo suplementação dietética de colesterol.
Prazo: Uma vez por ano na visita de estudo anual
Este estudo medirá as mudanças no tamanho do pool de colesterol de todo o corpo, 24S, absorção e síntese de colesterol em relação à ingestão de colesterol e mudanças nos parâmetros clínicos.
Uma vez por ano na visita de estudo anual

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Correlacionar fenótipos bioquímicos e clínicos
Prazo: Uma vez por ano na visita de estudo anual
Correlacionar os fenótipos bioquímicos e clínicos em indivíduos com SLOS que receberam colesterol dietético com alterações no tamanho do pool de colesterol corporal total e com seus principais determinantes (síntese, absorção e ingestão de colesterol).
Uma vez por ano na visita de estudo anual
Identificar marcadores clínicos ou bioquímicos para futuros ensaios terapêuticos.
Prazo: Uma vez por ano na visita de estudo anual
Identificar marcadores clínicos ou bioquímicos que possam ser usados ​​como medidas de resultado em um futuro ensaio terapêutico.
Uma vez por ano na visita de estudo anual
Identifique um marcador bioquímico que pode ser usado para testes de diagnóstico ou triagem.
Prazo: Uma vez por ano na visita de estudo anual
Para identificar um marcador bioquímico que pode ser usado para testes de diagnóstico ou triagem
Uma vez por ano na visita de estudo anual
Desenvolver um registro e repositório de biomateriais de pacientes SLOS
Prazo: cada sujeito será inscrito no registro na linha de base/visita inicial, se optar por participar desta parte do estudo
Desenvolver um registro de pacientes SLOS bem caracterizados e manter um repositório de biomateriais correspondentes a esses pacientes
cada sujeito será inscrito no registro na linha de base/visita inicial, se optar por participar desta parte do estudo

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Oregon Health and Science University

Investigadores

  • Investigador principal: Robert Steiner, MD, University of Wisconsin, Madison

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de janeiro de 2011

Conclusão Primária (Real)

1 de dezembro de 2015

Conclusão do estudo (Real)

1 de dezembro de 2015

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

11 de maio de 2011

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

18 de maio de 2011

Primeira postagem (Estimativa)

19 de maio de 2011

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

23 de maio de 2019

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

21 de maio de 2019

Última verificação

1 de maio de 2019

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • STAIR 7001

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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