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Sterol and Isoprenoid Disease Research Consortium: Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (STAIR-SLOS)

21. Mai 2019 aktualisiert von: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom: Eine klinische Längsschnittstudie an Patienten, die eine Cholesterin-Supplementierung erhalten

Der Zweck dieser Studie ist es, mehr über das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) zu erfahren. SLOS ist eine erbliche Erkrankung, die dadurch verursacht wird, dass der Körper ein Enzym nicht so herstellt, wie er sollte. Der Körper benötigt das Enzym, um Cholesterin herzustellen. SLOS kann viele Gesundheitsprobleme verursachen, darunter langsames Wachstum und langsame Entwicklung, Essstörungen, Schlafstörungen, Verhaltensstörungen und Augenkrankheiten. Schweres SLOS führt zu Geburtsfehlern und geistiger Behinderung und in vielen Fällen zum frühen Tod. Die Forscher planen, Cholesterin- und andere Sterolspiegel zu messen, klinische Beobachtungen, Ganzkörpertests und Bildgebung (Hirn-MRTs) durchzuführen, um mehr über die Krankheit und ihr Fortschreiten, Unterschiede in den klinischen Merkmalen bei Personen mit SLOS zu erfahren und die Auswirkungen zu untersuchen der Cholesterinergänzung in diesem Zustand.

Die Studie ist eine Interventionsstudie zur Charakterisierung des Krankheitsverlaufs und der Korrelationen zwischen klinischen, biochemischen und physiologischen Merkmalen der Krankheit. Die Haupthypothese ist, dass eine Nahrungsergänzung mit Cholesterin die Merkmale von SLOS im Zusammenhang mit dem Gehirn (z. IQ, Verhalten).

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist eine Störung der Cholesterinsynthese oder -produktion. Sie wird durch Mutationen im DHCR7-Gen verursacht, das für die 7-Dehydrocholesterin-Δ7-Reduktase kodiert, ein Enzym, das für die Produktion von Cholesterin im Körper notwendig ist. Betroffene Personen weisen multiple Fehlbildungen und geistige Retardierung auf. Es wird angenommen, dass die Merkmale von SLOS hauptsächlich mit Cholesterinmangel und der Ansammlung von Cholesterinvorläufern zusammenhängen. Der klinische Phänotyp ist jedoch nicht gut charakterisiert, die biochemische Pathogenese ist unvollständig verstanden und es gibt keine bewährte Therapie für diese verheerende Erkrankung. Unser primäres Ziel ist es daher, die klinischen und biochemischen Phänotypen der Krankheit unter Verwendung eines Studiendesigns zum natürlichen Verlauf besser zu definieren. Die Studie wird dazu beitragen, ein umfassendes SLOS-Patientenregister zu erstellen und Biomarker zu identifizieren, die für diagnostische Tests, Screenings und Ergebnismessungen in zukünftigen therapeutischen Studien verwendet werden können. Alle Patienten mit SLOS erhalten eine Nahrungsergänzung mit Cholesterin in der Hoffnung, dass die Cholesterinergänzung die klinische Manifestation der Krankheit verbessern wird. Es gibt jedoch keine Beweise für einen klinischen Nutzen einer Cholesterinergänzung. Daher besteht ein sekundäres Ziel der Studie darin, zu bestimmen, ob die Cholesterinaufnahme mit Veränderungen in der Cholesterinhomöostase des gesamten Körpers und klinischen Endpunkten korreliert.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

21

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Pdgen, Nichd, Nih, Dhhs
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Vereinigte Staaten, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Vereinigte Staaten, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 85 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Bestätigte Diagnose des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms (SLOS)
  • Männer und Frauen jeden Alters
  • Bereit und in der Lage, zu OHSU oder einem anderen STAIR-Standort zu reisen

Ausschlusskriterien:

  • Das Subjekt hat kein Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Cholesterinergänzung
Alle neuen Probanden kommen zu ihrem ersten Besuch mit einer stabilen Cholesterinaufnahme von mindestens 3 Wochen. Typischerweise und vorzugsweise schließt dies Eigelb als Cholesterinergänzung ein, aber in einigen Fällen, z. Eigelbunverträglichkeit kann es ein neues eingekapseltes Cholesterinpräparat, Sloesterol, enthalten.
Nahrungsergänzungsmittel: Cholesterinergänzung
Eine Cholesterinergänzung kann mit SLOesterol anstelle von oder in Kombination mit Eigelb erreicht werden. SLOesterol ist eine Pulverformulierung, die Cholesterin und einen natürlichen Emulgator enthält. Es gilt als medizinisches Lebensmittel, das von Solace Nutrition entwickelt wurde und nur auf Rezept erhältlich ist.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Definition der Progressionsrate klinischer und biochemischer Messungen bei Patienten mit Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, die eine Nahrungsergänzung mit Cholesterin erhalten.
Zeitfenster: Einmal pro Jahr beim jährlichen Studienbesuch
Diese Studie misst Änderungen der Größe des Cholesterinpools im ganzen Körper, 24S, Cholesterinabsorption und -synthese in Bezug auf die Cholesterinaufnahme und Änderungen der klinischen Endpunkte.
Einmal pro Jahr beim jährlichen Studienbesuch

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Korrelieren Sie biochemische und klinische Phänotypen
Zeitfenster: Einmal pro Jahr beim jährlichen Studienbesuch
Korrelieren biochemischer und klinischer Phänotypen bei SLOS-Patienten, denen Cholesterin aus der Nahrung verabreicht wurde, mit Veränderungen der Größe des Cholesterinpools im gesamten Körper und mit seinen Hauptdeterminanten (Cholesterinsynthese, -absorption und -aufnahme).
Einmal pro Jahr beim jährlichen Studienbesuch
Identifizieren Sie klinische oder biochemische Marker für zukünftige therapeutische Studien.
Zeitfenster: Einmal pro Jahr beim jährlichen Studienbesuch
Um klinische oder biochemische Marker zu identifizieren, die als Ergebnismaße in einer zukünftigen Therapiestudie verwendet werden können.
Einmal pro Jahr beim jährlichen Studienbesuch
Identifizieren Sie einen biochemischen Marker, der für diagnostische Tests oder Screenings verwendet werden kann.
Zeitfenster: Einmal pro Jahr beim jährlichen Studienbesuch
Zur Identifizierung eines biochemischen Markers, der für diagnostische Tests oder Screenings verwendet werden kann
Einmal pro Jahr beim jährlichen Studienbesuch
Entwicklung eines Registers und Archivs von Biomaterialien von SLOS-Patienten
Zeitfenster: Jeder Proband wird beim Baseline-/Erstbesuch in das Register aufgenommen, wenn er sich für die Teilnahme an diesem Teil der Studie entscheidet
Entwicklung eines Verzeichnisses gut charakterisierter SLOS-Patienten und Pflege einer Sammlung von Biomaterialien, die diesen Patienten entsprechen
Jeder Proband wird beim Baseline-/Erstbesuch in das Register aufgenommen, wenn er sich für die Teilnahme an diesem Teil der Studie entscheidet

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Oregon Health and Science University

Ermittler

  • Hauptermittler: Robert Steiner, MD, University of Wisconsin, Madison

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Januar 2011

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2015

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2015

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. Mai 2011

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. Mai 2011

Zuerst gepostet (Schätzen)

19. Mai 2011

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

23. Mai 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

21. Mai 2019

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • STAIR 7001

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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