Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Szterol és Izoprenoid Betegség Kutató Konzorcium: Smith-Lemli-Opitz szindróma (STAIR-SLOS)

2019. május 21. frissítette: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University

Smith-Lemli-Opitz szindróma: Longitudinális klinikai vizsgálat koleszterin-kiegészítésben részesülő betegekről

A tanulmány célja a Smith-Lemli-Opitz-szindróma (SLOS) megismerése. Az SLOS egy öröklött állapot, amelyet az okoz, hogy a szervezet nem termel enzimet úgy, ahogy kellene. A szervezetnek szüksége van az enzimre a koleszterin előállításához. Az SLOS számos egészségügyi problémát okozhat, beleértve a lassú növekedést és fejlődést, étkezési zavarokat, alvászavarokat, viselkedési zavarokat és szembetegségeket. A súlyos SLOS születési rendellenességekhez és mentális retardációhoz és sok esetben korai halálhoz vezet. A kutatók azt tervezik, hogy mérik a koleszterin- és más szterinszinteket, klinikai megfigyeléseket végeznek, teljes testvizsgálatot és képalkotást (agyi MRI-t) végeznek, hogy többet megtudjanak a betegségről és annak progressziójáról, az SLOS-ban szenvedő betegek klinikai jellemzőinek különbségeiről, és megvizsgálják a hatást. koleszterin-kiegészítés ebben az állapotban.

A tanulmány egy intervenciós vizsgálat a betegség progressziójának, valamint a betegség klinikai, biokémiai és fiziológiai jellemzői közötti összefüggések jellemzésére. A fő hipotézis az, hogy az étrendi koleszterin-kiegészítés nem javítja az SLOS agyhoz kapcsolódó jellemzőit (pl. IQ, viselkedés).

A tanulmány áttekintése

Állapot

Megszűnt

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLOS) a koleszterinszintézis vagy -termelés zavara. Ezt a DHCR7 gén mutációi okozzák, amely a 7-dehidrokoleszterin-Δ7-reduktázt kódolja, amely enzim a szervezet koleszterintermeléséhez szükséges. Az érintett egyének többszörös fejlődési rendellenességeket és mentális retardációt mutatnak. Az SLOS jellemzői elsősorban a koleszterinhiánnyal és a koleszterin-prekurzorok felhalmozódásával kapcsolatosak. A klinikai fenotípus azonban nem jól jellemezhető, a biokémiai patogenezis nem teljesen ismert, és nincs bizonyított terápia erre a pusztító állapotra. Ezért elsődleges célunk a betegség klinikai és biokémiai fenotípusainak pontosabb meghatározása természetrajzi vizsgálati terv segítségével. A tanulmány hozzá fog járulni egy átfogó SLOS-beteg-nyilvántartás létrehozásához, azonosítja azokat a biomarkereket, amelyek felhasználhatók diagnosztikai vizsgálatokhoz, szűréshez és a jövőbeli terápiás vizsgálatok eredményeinek mérésére. Minden SLOS-ban szenvedő beteg étrendi koleszterin-kiegészítésben részesül abban a reményben, hogy a koleszterin-kiegészítés javítja a betegség klinikai megnyilvánulását. Nincs azonban bizonyíték a koleszterin-kiegészítés klinikai előnyeire. Ezért a vizsgálat másodlagos célja annak meghatározása, hogy a koleszterinbevitel korrelál-e a teljes test koleszterin-homeosztázisában és a klinikai végpontokban bekövetkezett változásokkal.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

21

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • Pdgen, Nichd, Nih, Dhhs
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Egyesült Államok, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Egyesült Államok, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Egyesült Államok, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Nem régebbi, mint 85 év (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLOS) megerősített diagnózisa
  • Hímek és nőstények minden korosztályból
  • Hajlandó és tud utazni OHSU-ba vagy más STAIR helyszínre

Kizárási kritériumok:

  • Az alany nem szenved Smith-Lemli-Opitz szindrómában (SLOS)

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Koleszterin pótlás
Minden új alany legalább 3 hetes stabil koleszterinbevitellel érkezik az első látogatásra. Ez jellemzően és előnyösen tartalmazza a tojássárgáját koleszterin-kiegészítőként, de bizonyos esetekben pl. tojássárgájával szembeni intolerancia esetén ez egy új kapszulázott koleszterinkészítményt, a Sloesterolt tartalmazhat.
Étrend-kiegészítő: Koleszterin pótlás
A koleszterin-kiegészítés SLOesterollal a tojássárgája helyett vagy azzal kombinálva érhető el. A SLOesterol egy por készítmény, amely koleszterint és természetes emulgeálószert tartalmaz. A Solace Nutrition által kifejlesztett gyógyászati ​​élelmiszernek számít, és csak receptre kapható.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A klinikai és biokémiai mérések progressziójának meghatározása Smith Lemli-Opitz szindrómában szenvedő betegeknél, akik étrendi koleszterin-kiegészítést kapnak.
Időkeret: Évente egyszer éves tanulmányi látogatáson
Ez a tanulmány a teljes test koleszterinkészletének, a 24S-nek, a koleszterin felszívódásának és szintézisének változásait méri a koleszterinbevitellel és a klinikai végpontok változásaival összefüggésben.
Évente egyszer éves tanulmányi látogatáson

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A biokémiai és klinikai fenotípusok korrelációja
Időkeret: Évente egyszer éves tanulmányi látogatáson
Az étrendi koleszterinnel kezelt SLOS alanyok biokémiai és klinikai fenotípusainak korrelációja a teljes test koleszterinkészletének változásaival és annak főbb meghatározóival (koleszterinszintézis, felszívódás és bevitel).
Évente egyszer éves tanulmányi látogatáson
Határozza meg a klinikai vagy biokémiai markereket a jövőbeli terápiás vizsgálatokhoz.
Időkeret: Évente egyszer éves tanulmányi látogatáson
Olyan klinikai vagy biokémiai markerek azonosítása, amelyek kimeneti mérőszámként használhatók egy jövőbeli terápiás vizsgálat során.
Évente egyszer éves tanulmányi látogatáson
Határozzon meg egy biokémiai markert, amely diagnosztikai vizsgálatokhoz vagy szűréshez használható.
Időkeret: Évente egyszer éves tanulmányi látogatáson
Diagnosztikai vizsgálatokhoz vagy szűréshez használható biokémiai marker azonosítása
Évente egyszer éves tanulmányi látogatáson
Az SLOS-betegek bioanyagainak nyilvántartásának és tárának kialakítása
Időkeret: ha úgy dönt, hogy részt vesz a vizsgálat ezen részében, minden alany a kiindulási/első látogatáskor bekerül a nyilvántartásba
A jól jellemzett SLOS-betegek regiszterének kialakítása és az ezeknek a betegeknek megfelelő bioanyagok tárának fenntartása
ha úgy dönt, hogy részt vesz a vizsgálat ezen részében, minden alany a kiindulási/első látogatáskor bekerül a nyilvántartásba

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Oregon Health and Science University

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Robert Steiner, MD, University of Wisconsin, Madison

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2011. január 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2015. december 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2015. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2011. május 11.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2011. május 18.

Első közzététel (Becslés)

2011. május 19.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2019. május 23.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. május 21.

Utolsó ellenőrzés

2019. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • STAIR 7001

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Smith-Lemli-Opitz szindróma

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Burundi

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel