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Consortium de recherche sur les maladies liées aux stérols et aux isoprénoïdes : Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (STAIR-SLOS)

21 mai 2019 mis à jour par: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz : une étude clinique longitudinale de patients recevant une supplémentation en cholestérol

Le but de cette étude est d'en savoir plus sur le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS). Le SLOS est une maladie héréditaire causée par le fait que le corps ne fabrique pas une enzyme comme il se doit. Le corps a besoin de l'enzyme pour aider à fabriquer du cholestérol. Le SLOS peut causer de nombreux problèmes de santé, notamment une croissance et un développement lents, des troubles de l'alimentation, des troubles du sommeil, des troubles du comportement et des maladies oculaires. Un SLOS sévère entraîne des malformations congénitales et un retard mental et, dans de nombreux cas, une mort précoce. Les enquêteurs prévoient de mesurer le taux de cholestérol et d'autres stérols, d'effectuer des observations cliniques, des tests et des imageries du corps entier (IRM cérébrales), d'en savoir plus sur la maladie et sa progression, les différences dans les caractéristiques cliniques chez les personnes atteintes de SLOS et d'examiner l'effet de supplémentation en cholestérol dans cette condition.

L'étude est une étude interventionnelle visant à caractériser la progression de la maladie et les corrélations entre les caractéristiques cliniques, biochimiques et physiologiques de la maladie. L'hypothèse principale est que la supplémentation alimentaire en cholestérol n'améliore pas les caractéristiques du SLOS liées au cerveau (par ex. QI, comportement).

Aperçu de l'étude

Statut

Résilié

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) est un trouble de la synthèse ou de la production de cholestérol. Elle est causée par des mutations du gène DHCR7 qui code pour la 7-déhydrocholestérol-Δ7-réductase, une enzyme nécessaire à la production de cholestérol dans l'organisme. Les personnes atteintes présentent de multiples malformations et un retard mental. On pense que les caractéristiques du SLOS sont principalement liées à une carence en cholestérol et à l'accumulation de précurseurs du cholestérol. Cependant, le phénotype clinique n'est pas bien caractérisé, la pathogenèse biochimique n'est pas complètement comprise et il n'existe aucun traitement éprouvé pour cette maladie dévastatrice. Ainsi, notre objectif principal est de mieux définir les phénotypes cliniques et biochimiques de la maladie en utilisant une conception d'étude d'histoire naturelle. L'étude contribuera à la création d'un registre complet des patients SLOS, identifiera les biomarqueurs qui peuvent être utilisés pour les tests de diagnostic, le dépistage et les mesures des résultats dans les futurs essais thérapeutiques. Tous les patients atteints de SLOS reçoivent une supplémentation alimentaire en cholestérol dans l'espoir que la supplémentation en cholestérol améliorera la manifestation clinique de la maladie. Cependant, il n'y a aucune preuve soutenant un avantage clinique de la supplémentation en cholestérol. Ainsi, un objectif secondaire de l'étude est de déterminer si l'apport en cholestérol est corrélé avec des changements dans l'homéostasie du cholestérol dans tout le corps et les paramètres cliniques.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

21

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • Pdgen, Nichd, Nih, Dhhs
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, États-Unis, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, États-Unis, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 85 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic confirmé du syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
  • Hommes et femmes de tous âges
  • Disposé et capable de se rendre à OHSU ou à un autre site STAIR

Critère d'exclusion:

  • Le sujet n'a pas le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Supplémentation en cholestérol
Tous les nouveaux sujets viendront à leur première visite avec au moins 3 semaines d'apport stable en cholestérol. Généralement et de préférence, cela inclura le jaune d'œuf comme supplément de cholestérol, mais dans certains cas, par ex. intolérance au jaune d'œuf, il peut inclure une nouvelle préparation de cholestérol encapsulé, Sloesterol.
Complément alimentaire: Supplémentation en cholestérol
La supplémentation en cholestérol peut être obtenue avec SLOesterol à la place ou en combinaison avec le jaune d'œuf. SLOesterol est une formulation en poudre qui contient du cholestérol et un émulsifiant naturel. Il est considéré comme un aliment médical développé par Solace Nutrition et disponible uniquement sur ordonnance.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Définir le taux de progression des mesures cliniques et biochimiques chez les patients atteints du syndrome de Smith Lemli-Opitz recevant une supplémentation alimentaire en cholestérol.
Délai: Une fois par an lors de la visite d'étude annuelle
Cette étude mesurera les modifications de la taille du pool de cholestérol corporel, du 24S, de l'absorption et de la synthèse du cholestérol en relation avec l'apport en cholestérol et les modifications des paramètres cliniques.
Une fois par an lors de la visite d'étude annuelle

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Corréler les phénotypes biochimiques et cliniques
Délai: Une fois par an lors de la visite d'étude annuelle
Corréler les phénotypes biochimiques et cliniques chez les sujets SLOS recevant du cholestérol alimentaire avec des changements dans la taille du pool de cholestérol corporel et avec ses principaux déterminants (synthèse, absorption et apport de cholestérol).
Une fois par an lors de la visite d'étude annuelle
Identifier des marqueurs cliniques ou biochimiques pour de futurs essais thérapeutiques.
Délai: Une fois par an lors de la visite d'étude annuelle
Identifier des marqueurs cliniques ou biochimiques pouvant être utilisés comme mesures de résultats dans un futur essai thérapeutique.
Une fois par an lors de la visite d'étude annuelle
Identifier un marqueur biochimique qui peut être utilisé pour des tests de diagnostic ou de dépistage.
Délai: Une fois par an lors de la visite d'étude annuelle
Identifier un marqueur biochimique qui peut être utilisé pour des tests de diagnostic ou de dépistage
Une fois par an lors de la visite d'étude annuelle
Développer un registre et un référentiel des biomatériaux des patients SLOS
Délai: chaque sujet sera inscrit dans le registre lors de la visite de référence/initiale, s'il choisit de participer à cette partie de l'étude
Développer un registre de patients SLOS bien caractérisés et maintenir un référentiel de biomatériaux correspondant à ces patients
chaque sujet sera inscrit dans le registre lors de la visite de référence/initiale, s'il choisit de participer à cette partie de l'étude

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Oregon Health and Science University

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Robert Steiner, MD, University of Wisconsin, Madison

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 janvier 2011

Achèvement primaire (Réel)

1 décembre 2015

Achèvement de l'étude (Réel)

1 décembre 2015

Dates d'inscription aux études

Première soumission

11 mai 2011

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 mai 2011

Première publication (Estimation)

19 mai 2011

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

23 mai 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

21 mai 2019

Dernière vérification

1 mai 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • STAIR 7001

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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