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Consorcio de Investigación de Enfermedades de Esteroles e Isoprenoides: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (STAIR-SLOS)

21 de mayo de 2019 actualizado por: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: un estudio clínico longitudinal de pacientes que reciben suplementos de colesterol

El propósito de este estudio es aprender sobre el Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS). SLOS es una condición hereditaria que es causada por el cuerpo que no produce una enzima como debería. El cuerpo necesita la enzima para ayudar a producir colesterol. SLOS puede causar muchos problemas de salud, incluidos un crecimiento y desarrollo lentos, trastornos de la alimentación, trastornos del sueño, trastornos del comportamiento y enfermedades oculares. El SLOS severo conduce a defectos de nacimiento y retraso mental y, en muchos casos, a una muerte prematura. Los investigadores planean medir los niveles de colesterol y otros esteroles, realizar observaciones clínicas, pruebas e imágenes de todo el cuerpo (resonancias magnéticas cerebrales), para obtener más información sobre la enfermedad y su progresión, las diferencias en las características clínicas entre las personas con SLOS y observar el efecto. de suplementos de colesterol en esta condición.

El estudio es un estudio de intervención para caracterizar la progresión de la enfermedad y las correlaciones entre las características clínicas, bioquímicas y fisiológicas de la enfermedad. La hipótesis principal es que la suplementación con colesterol en la dieta no mejora las características del SLOS relacionadas con el cerebro (p. CI, comportamiento).

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un trastorno de la síntesis o producción de colesterol. Está causada por mutaciones en el gen DHCR7 que codifica la 7-dehidrocolesterol-Δ7-reductasa, una enzima necesaria para la producción de colesterol en el organismo. Los individuos afectados exhiben múltiples malformaciones y retraso mental. Se cree que las características de SLOS están relacionadas principalmente con la deficiencia de colesterol y la acumulación de precursores de colesterol. Sin embargo, el fenotipo clínico no está bien caracterizado, la patogenia bioquímica no se comprende por completo y no existe una terapia comprobada para esta devastadora afección. Por lo tanto, nuestro objetivo principal es definir mejor los fenotipos clínicos y bioquímicos de la enfermedad utilizando un diseño de estudio de historia natural. El estudio contribuirá a la creación de un registro completo de pacientes SLOS, identificará biomarcadores que se pueden usar para pruebas de diagnóstico, detección y medidas de resultado en futuros ensayos terapéuticos. Todos los pacientes con SLOS reciben suplementos dietéticos de colesterol con la esperanza de que los suplementos de colesterol mejoren las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Sin embargo, no hay evidencia que respalde un beneficio clínico de la suplementación con colesterol. Por lo tanto, un objetivo secundario del estudio es determinar si la ingesta de colesterol se correlaciona con los cambios en la homeostasis del colesterol en todo el cuerpo y los criterios de valoración clínicos.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

21

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Pdgen, Nichd, Nih, Dhhs
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Estados Unidos, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 85 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico confirmado de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
  • Hombres y mujeres de todas las edades.
  • Dispuesto y capaz de viajar a OHSU u otro sitio de STAIR

Criterio de exclusión:

  • El sujeto no tiene el síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Suplementos de colesterol
Todos los sujetos nuevos llegarán a su primera visita con al menos 3 semanas de ingesta estable de colesterol. Típica y preferiblemente, esto incluirá yema de huevo como suplemento de colesterol, pero en algunos casos, p. intolerancia a la yema de huevo puede incluir una nueva preparación de colesterol encapsulado, Sloesterol.
Suplemento dietético: Suplementos de colesterol
La suplementación de colesterol se puede lograr con SLOesterol en lugar de o en combinación con yema de huevo. SLOesterol es una formulación en polvo que contiene colesterol y emulsionante natural. Se considera un alimento médico desarrollado por Solace Nutrition y está disponible solo con receta médica.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Definir la tasa de progresión de las medidas clínicas y bioquímicas en pacientes con síndrome de Smith Lemli-Opitz que reciben suplementos dietéticos de colesterol.
Periodo de tiempo: Una vez al año en la visita de estudio anual
Este estudio medirá los cambios en el tamaño de la reserva de colesterol de todo el cuerpo, 24S, absorción y síntesis de colesterol en relación con la ingesta de colesterol y los cambios en los criterios de valoración clínicos.
Una vez al año en la visita de estudio anual

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Correlacionar fenotipos bioquímicos y clínicos.
Periodo de tiempo: Una vez al año en la visita de estudio anual
Correlacionar los fenotipos bioquímicos y clínicos en sujetos SLOS que recibieron colesterol en la dieta con cambios en el tamaño de la reserva de colesterol en todo el cuerpo y con sus principales determinantes (síntesis, absorción e ingesta de colesterol).
Una vez al año en la visita de estudio anual
Identificar marcadores clínicos o bioquímicos para futuros ensayos terapéuticos.
Periodo de tiempo: Una vez al año en la visita de estudio anual
Para identificar marcadores clínicos o bioquímicos que puedan usarse como medidas de resultado en un ensayo terapéutico futuro.
Una vez al año en la visita de estudio anual
Identificar un marcador bioquímico que pueda usarse para pruebas de diagnóstico o detección.
Periodo de tiempo: Una vez al año en la visita de estudio anual
Para identificar un marcador bioquímico que pueda usarse para pruebas de diagnóstico o detección
Una vez al año en la visita de estudio anual
Desarrollar un registro y repositorio de biomateriales de pacientes SLOS
Periodo de tiempo: cada sujeto se inscribirá en el registro en la visita inicial/basal, si decide participar en esta parte del estudio
Desarrollar un registro de pacientes SLOS bien caracterizados y mantener un repositorio de biomateriales correspondientes a estos pacientes.
cada sujeto se inscribirá en el registro en la visita inicial/basal, si decide participar en esta parte del estudio

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Oregon Health and Science University

Investigadores

  • Investigador principal: Robert Steiner, MD, University of Wisconsin, Madison

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de enero de 2011

Finalización primaria (Actual)

1 de diciembre de 2015

Finalización del estudio (Actual)

1 de diciembre de 2015

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

11 de mayo de 2011

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de mayo de 2011

Publicado por primera vez (Estimar)

19 de mayo de 2011

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

23 de mayo de 2019

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de mayo de 2019

Última verificación

1 de mayo de 2019

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • STAIR 7001

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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