스테롤 및 이소프레노이드 질환 연구 컨소시엄: 스미스-렘리-오피츠 증후군 (STAIR-SLOS)
2019년 5월 21일 업데이트: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University
Smith-Lemli-Opitz 증후군: 콜레스테롤 보충을 받는 환자에 대한 종단 임상 연구
본 연구의 목적은 스미스-렘리-오피츠 증후군(SLOS)에 대해 알아보는 것입니다. SLOS는 신체가 효소를 정상적으로 만들지 못해 발생하는 유전 질환입니다. 몸은 콜레스테롤을 만드는 데 도움이 되는 효소가 필요합니다. SLOS는 느린 성장 및 발달, 섭식 장애, 수면 장애, 행동 장애 및 눈 질환을 포함한 많은 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 심각한 SLOS는 선천적 결손증과 정신 지체 및 많은 경우 조기 사망으로 이어집니다. 조사관은 콜레스테롤 및 기타 스테롤 수치를 측정하고, 임상 관찰, 전신 검사 및 이미징(뇌 MRI)을 수행하여 질병 및 진행, SLOS가 있는 개인 간의 임상 특징의 차이에 대해 자세히 알아보고 그 효과를 살펴볼 계획입니다. 이 상태에서 콜레스테롤 보충.
이 연구는 질병의 진행과 질병의 임상적, 생화학적 및 생리학적 특징 사이의 상관관계를 특성화하기 위한 중재적 연구입니다. 주요 가설은 식이 콜레스테롤 보충이 뇌와 관련된 SLOS의 특징을 개선하지 않는다는 것입니다(예: IQ, 행동).
연구 개요
상세 설명
Smith-Lemli-Opitz 증후군(SLOS)은 콜레스테롤 합성 또는 생성 장애입니다.
이는 체내에서 콜레스테롤 생성에 필요한 효소인 7-dehydrocholesterol-Δ7-reductase를 암호화하는 DHCR7 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
영향을 받은 개인은 복합적인 기형과 정신 지체를 보입니다.
SLOS의 특징은 주로 콜레스테롤 결핍 및 콜레스테롤 전구체의 축적과 관련이 있는 것으로 생각됩니다.
그러나 임상적 표현형은 잘 규명되지 않았고, 생화학적 병인은 불완전하게 이해되었으며, 이 파괴적인 상태에 대한 입증된 치료법이 없습니다.
따라서 우리의 주요 목표는 자연사 연구 설계를 사용하여 질병의 임상 및 생화학적 표현형을 더 잘 정의하는 것입니다.
이 연구는 포괄적인 SLOS 환자 레지스트리 생성에 기여하고 향후 치료 시험에서 진단 테스트, 스크리닝 및 결과 측정에 사용할 수 있는 바이오마커를 식별합니다.
SLOS가 있는 모든 환자는 콜레스테롤 보충이 질병의 임상 증상을 개선할 것이라는 희망으로 식이 콜레스테롤 보충을 받습니다.
그러나 콜레스테롤 보충의 임상적 이점을 뒷받침하는 증거는 없습니다.
따라서 이 연구의 두 번째 목적은 콜레스테롤 섭취가 전신 콜레스테롤 항상성 및 임상 종점의 변화와 상관관계가 있는지를 결정하는 것입니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
21
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- Pdgen, Nichd, Nih, Dhhs
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Nebraska
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Omaha, Nebraska, 미국, 68198
- University of Nebraska Medical Center
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Oregon
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Portland, Oregon, 미국, 97239
- Oregon Health and Science University
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15213
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
85년 이하 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 스미스-렘리-오피츠 증후군(SLOS) 진단 확인
- 모든 연령대의 남성과 여성
- OHSU 또는 다른 STAIR 사이트로 이동할 의향과 능력
제외 기준:
- 피험자는 Smith-Lemli-Opitz 증후군(SLOS)이 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 콜레스테롤 보충
모든 신규 피험자는 최소 3주간의 안정적인 콜레스테롤 섭취로 첫 방문을 하게 됩니다.
전형적으로 그리고 바람직하게 이것은 콜레스테롤 보충제로서 계란 노른자를 포함할 것이지만, 어떤 경우에는 예를 들어.
달걀 노른자에 대한 편협함 때문에 새로운 캡슐화된 콜레스테롤 제제인 Sloesterol이 포함될 수 있습니다.
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달걀 노른자 대신 또는 달걀 노른자와 함께 SLOesterol을 사용하여 콜레스테롤을 보충할 수 있습니다.
SLOesterol은 콜레스테롤과 천연 유화제를 함유한 분말 제형입니다.
Solace Nutrition에서 개발한 의료용 식품으로 처방전을 통해서만 구입할 수 있습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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식이 콜레스테롤 보충을 받는 Smith Lemli-Opitz 증후군 환자의 임상 및 생화학적 측정의 진행 속도를 정의합니다.
기간: 연간 연구 방문 시 1년에 한 번
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이 연구는 콜레스테롤 섭취와 관련하여 전신 콜레스테롤 풀 크기, 24S, 콜레스테롤 흡수 및 합성의 변화 및 임상 종점의 변화를 측정할 것입니다.
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연간 연구 방문 시 1년에 한 번
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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생화학적 표현형과 임상적 표현형의 상관 관계
기간: 연간 연구 방문 시 1년에 한 번
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식이 콜레스테롤이 제공된 SLOS 피험자의 생화학적 및 임상적 표현형을 전신 콜레스테롤 풀 크기의 변화 및 주요 결정 요인(콜레스테롤 합성, 흡수 및 섭취)과 연관시키기 위해.
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연간 연구 방문 시 1년에 한 번
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향후 치료 시험을 위한 임상 또는 생화학적 마커를 식별합니다.
기간: 연간 연구 방문 시 1년에 한 번
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향후 치료 시험에서 결과 측정으로 사용할 수 있는 임상 또는 생화학적 마커를 식별합니다.
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연간 연구 방문 시 1년에 한 번
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진단 테스트 또는 스크리닝에 사용할 수 있는 생화학적 마커를 식별합니다.
기간: 연간 연구 방문 시 1년에 한 번
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진단 테스트 또는 스크리닝에 사용할 수 있는 생화학적 마커를 식별하기 위해
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연간 연구 방문 시 1년에 한 번
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SLOS 환자의 생체 재료 등록 및 저장소 개발
기간: 각 피험자는 연구의 이 부분에 참여하기로 선택한 경우 기준선/초기 방문 시 레지스트리에 등록됩니다.
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특성이 잘 알려진 SLOS 환자의 등록부를 개발하고 이러한 환자에 해당하는 생체 재료 저장소를 유지하기 위해
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각 피험자는 연구의 이 부분에 참여하기로 선택한 경우 기준선/초기 방문 시 레지스트리에 등록됩니다.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Robert Steiner, MD, University of Wisconsin, Madison
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2011년 1월 1일
기본 완료 (실제)
2015년 12월 1일
연구 완료 (실제)
2015년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2011년 5월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2011년 5월 18일
처음 게시됨 (추정)
2011년 5월 19일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 5월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 5월 21일
마지막으로 확인됨
2019년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- STAIR 7001
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