Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Sterol og isoprenoid sygdomsforskningskonsortium: Smith-Lemli-Opitz syndrom (STAIR-SLOS)

21. maj 2019 opdateret af: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University

Smith-Lemli-Opitz syndrom: En longitudinel klinisk undersøgelse af patienter, der modtager kolesteroltilskud

Formålet med denne undersøgelse er at lære om Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS). SLOS er en arvelig tilstand, der skyldes, at kroppen ikke laver et enzym, som den skal. Kroppen har brug for enzymet til at hjælpe med at lave kolesterol. SLOS kan forårsage mange sundhedsproblemer, herunder langsom vækst og udvikling, spiseforstyrrelser, søvnforstyrrelser, adfærdsforstyrrelser og øjensygdomme. Alvorlig SLOS fører til fødselsdefekter og mental retardering og i mange tilfælde tidlig død. Efterforskerne planlægger at måle kolesterol og andre sterolniveauer, udføre kliniske observationer, test af hele kroppen og billeddannelse (hjerne-MR), for at lære mere om sygdommen og dens progression, forskelle i de kliniske træk blandt personer med SLOS og se på effekten af kolesteroltilskud i denne tilstand.

Studiet er et interventionsstudie, der skal karakterisere sygdomsprogression og sammenhænge mellem kliniske, biokemiske og fysiologiske træk ved sygdommen. Hovedhypotesen er, at kosttilskud af kolesterol ikke forbedrer egenskaber ved SLOS relateret til hjernen (f.eks. IQ, adfærd).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er en lidelse i kolesterolsyntese eller produktion. Det er forårsaget af mutationer i DHCR7-genet, som koder for 7-dehydrocholesterol-Δ7-reduktase, et enzym, der er nødvendigt for produktionen af ​​kolesterol i kroppen. Berørte personer udviser flere misdannelser og mental retardering. Egenskaberne ved SLOS menes primært at være relateret til kolesterolmangel og akkumulering af kolesterolprækursorer. Imidlertid er den kliniske fænotype ikke velkarakteriseret, den biokemiske patogenese er ufuldstændig forstået, og der er ingen dokumenteret terapi for denne ødelæggende tilstand. Vores primære mål er således at bedre definere de kliniske og biokemiske fænotyper af sygdommen ved hjælp af et naturhistorisk studiedesign. Studiet vil bidrage til at skabe et omfattende SLOS-patientregister, identificere biomarkører, der kan bruges til diagnostisk testning, screening og resultatmål i fremtidige terapeutiske forsøg. Alle patienter med SLOS får kosttilskud af kolesterol med håb om, at kolesteroltilskud vil forbedre den kliniske manifestation af sygdommen. Der er dog ingen beviser, der understøtter en klinisk fordel ved kolesteroltilskud. Et sekundært formål med undersøgelsen er således at bestemme, om kolesterolindtag korrelerer med ændringer i hele kroppens kolesterolhomeostase og kliniske endepunkter.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

21

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Pdgen, Nichd, Nih, Dhhs
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Forenede Stater, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 85 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Bekræftet diagnose af Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS)
  • Hanner og hunner i alle aldre
  • Villig og i stand til at rejse til OHSU eller et andet STAIR-sted

Ekskluderingskriterier:

  • Personen har ikke Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Kolesteroltilskud
Alle nye forsøgspersoner vil komme til deres første besøg med mindst 3 ugers stabilt kolesterolindtag. Typisk og helst vil dette omfatte æggeblomme som kolesteroltilskud, men i nogle tilfælde f.eks. intolerance over for æggeblomme kan det omfatte et nyt indkapslet kolesterolpræparat, Sloesterol.
Kosttilskud: Kolesteroltilskud
Kolesteroltilskud kan opnås med SLOesterol i stedet for eller i kombination med æggeblomme. SLOesterol er en pulverformulering, der indeholder kolesterol og naturlig emulgator. Det betragtes som en medicinsk fødevare udviklet af Solace Nutrition og kun tilgængelig på recept.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At definere hastigheden af ​​progression af kliniske og biokemiske mål hos patienter med Smith Lemli-Opitz syndrom, der modtager kosttilskud af kolesterol.
Tidsramme: En gang årligt ved årligt studiebesøg
Denne undersøgelse vil måle ændringer i hele kroppens kolesterolpuljestørrelse, 24S, kolesterolabsorption og -syntese i forhold til kolesterolindtag og ændringer i kliniske endepunkter.
En gang årligt ved årligt studiebesøg

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Korrelere biokemiske og kliniske fænotyper
Tidsramme: En gang årligt ved årligt studiebesøg
At korrelere biokemiske og kliniske fænotyper hos SLOS-personer, der får kolesterol i kosten med ændringer i hele kroppens kolesterolpuljestørrelse og med dets vigtigste determinanter (kolesterolsyntese, absorption og indtagelse).
En gang årligt ved årligt studiebesøg
Identificer kliniske eller biokemiske markører til fremtidige terapeutiske forsøg.
Tidsramme: En gang årligt ved årligt studiebesøg
At identificere kliniske eller biokemiske markører, der kan bruges som resultatmål i et fremtidigt terapeutisk forsøg.
En gang årligt ved årligt studiebesøg
Identificer en biokemisk markør, der kan bruges til diagnostisk testning eller screening.
Tidsramme: En gang årligt ved årligt studiebesøg
At identificere en biokemisk markør, der kan bruges til diagnostisk testning eller screening
En gang årligt ved årligt studiebesøg
Udvikle et register og et lager af biomaterialer fra SLOS-patienter
Tidsramme: hver forsøgsperson vil blive optaget i registret ved baseline/indledende besøg, hvis de vælger at deltage i denne del af undersøgelsen
At udvikle et register over velkarakteriserede SLOS-patienter og at vedligeholde et depot af biomaterialer svarende til disse patienter
hver forsøgsperson vil blive optaget i registret ved baseline/indledende besøg, hvis de vælger at deltage i denne del af undersøgelsen

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Oregon Health and Science University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Robert Steiner, MD, University of Wisconsin, Madison

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2011

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2015

Studieafslutning (Faktiske)

1. december 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. maj 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. maj 2011

Først opslået (Skøn)

19. maj 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

23. maj 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. maj 2019

Sidst verificeret

1. maj 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • STAIR 7001

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Smith-Lemli-Opitz syndrom

Kliniske forsøg med Kolesteroltilskud

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kenya

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner