Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Sterol en Isoprenoid Disease Research Consortium: Smith-Lemli-Opitz-syndroom (STAIR-SLOS)

21 mei 2019 bijgewerkt door: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University

Syndroom van Smith-Lemli-Opitz: een longitudinale klinische studie van patiënten die cholesterolsuppletie kregen

Het doel van deze studie is om meer te weten te komen over het Smith-Lemli-Opitz-syndroom (SLOS). SLOS is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt doordat het lichaam een ​​enzym niet maakt zoals het zou moeten. Het lichaam heeft het enzym nodig om cholesterol te helpen maken. SLOS kan veel gezondheidsproblemen veroorzaken, waaronder trage groei en ontwikkeling, eetstoornissen, slaapstoornissen, gedragsstoornissen en oogziekten. Ernstige SLOS leidt tot geboorteafwijkingen en mentale retardatie en in veel gevallen tot vroege dood. De onderzoekers zijn van plan om cholesterol- en andere sterolwaarden te meten, klinische observaties uit te voeren, testen van het hele lichaam en beeldvorming (hersen-MRI's), om meer te weten te komen over de ziekte en de progressie ervan, verschillen in de klinische kenmerken tussen personen met SLOS, en kijken naar het effect van cholesterolsuppletie bij deze aandoening.

De studie is een interventionele studie om ziekteprogressie en correlaties tussen klinische, biochemische en fysiologische kenmerken van de ziekte te karakteriseren. De hoofdhypothese is dat cholesterolsuppletie via de voeding de kenmerken van SLOS die verband houden met de hersenen niet verbetert (bijv. IQ, gedrag).

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Smith-Lemli-Opitz-syndroom (SLOS) is een aandoening van de cholesterolsynthese of -productie. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het DHCR7-gen dat codeert voor 7-dehydrocholesterol-Δ7-reductase, een enzym dat nodig is voor de aanmaak van cholesterol in het lichaam. Getroffen personen vertonen meerdere misvormingen en mentale retardatie. Aangenomen wordt dat de kenmerken van SLOS voornamelijk verband houden met cholesteroltekort en ophoping van cholesterolvoorlopers. Het klinische fenotype is echter niet goed gekarakteriseerd, de biochemische pathogenese is onvolledig begrepen en er is geen bewezen therapie voor deze verwoestende aandoening. Ons primaire doel is dus om de klinische en biochemische fenotypes van de ziekte beter te definiëren met behulp van een ontwerp van een natuurhistorisch onderzoek. De studie zal bijdragen aan het creëren van een uitgebreid SLOS-patiëntenregister, biomarkers identificeren die kunnen worden gebruikt voor diagnostische tests, screening en uitkomstmaten in toekomstige therapeutische onderzoeken. Alle patiënten met SLOS krijgen cholesterolsuppletie via de voeding in de hoop dat cholesterolsuppletie de klinische manifestatie van de ziekte zal verbeteren. Er is echter geen bewijs dat een klinisch voordeel van cholesterolsuppletie ondersteunt. Een secundair doel van de studie is dus om te bepalen of de cholesterolinname correleert met veranderingen in de cholesterolhomeostase van het hele lichaam en klinische eindpunten.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

21

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • Pdgen, Nichd, Nih, Dhhs
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Verenigde Staten, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 85 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Bevestigde diagnose Smith-Lemli-Opitz-syndroom (SLOS)
  • Mannetjes en vrouwtjes van alle leeftijden
  • Bereid en in staat om naar OHSU of een andere STAIR-site te reizen

Uitsluitingscriteria:

  • Proefpersoon heeft geen Smith-Lemli-Opitz-syndroom (SLOS)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Cholesterol-suppletie
Alle nieuwe proefpersonen komen naar hun eerste bezoek met een stabiele cholesterolinname van minimaal 3 weken. Gewoonlijk en bij voorkeur omvat dit eigeel als cholesterolsupplement, maar in sommige gevallen, b.v. intolerantie voor eigeel kan het een nieuw ingekapseld cholesterolpreparaat bevatten, Sloesterol.
Voedingssupplement: Cholesterol-suppletie
Cholesterolsuppletie kan worden bereikt met SLOesterol in plaats van of in combinatie met eigeel. SLOesterol is een poederformulering die cholesterol en natuurlijke emulgator bevat. Het wordt beschouwd als een medisch voedingsmiddel dat is ontwikkeld door Solace Nutrition en alleen op recept verkrijgbaar is.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om de progressiesnelheid van klinische en biochemische maatregelen te bepalen bij patiënten met het Smith Lemli-Opitz-syndroom die cholesterolsupplementen via de voeding krijgen.
Tijdsspanne: Een keer per jaar tijdens een jaarlijks studiebezoek
Deze studie meet veranderingen in de grootte van de cholesterolpool in het hele lichaam, 24S, cholesterolabsorptie en -synthese in relatie tot cholesterolinname en veranderingen in klinische eindpunten.
Een keer per jaar tijdens een jaarlijks studiebezoek

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Correleer biochemische en klinische fenotypes
Tijdsspanne: Een keer per jaar tijdens een jaarlijks studiebezoek
Om biochemische en klinische fenotypes in SLOS-proefpersonen die cholesterol via de voeding kregen te correleren met veranderingen in de grootte van de cholesterolpool in het hele lichaam, en met de belangrijkste determinanten ervan (cholesterolsynthese, absorptie en inname).
Een keer per jaar tijdens een jaarlijks studiebezoek
Identificeer klinische of biochemische markers voor toekomstige therapeutische onderzoeken.
Tijdsspanne: Een keer per jaar tijdens een jaarlijks studiebezoek
Om klinische of biochemische markers te identificeren die kunnen worden gebruikt als uitkomstmaten in een toekomstige therapeutische studie.
Een keer per jaar tijdens een jaarlijks studiebezoek
Identificeer een biochemische marker die kan worden gebruikt voor diagnostische testen of screening.
Tijdsspanne: Een keer per jaar tijdens een jaarlijks studiebezoek
Om een ​​biochemische marker te identificeren die kan worden gebruikt voor diagnostisch testen of screening
Een keer per jaar tijdens een jaarlijks studiebezoek
Ontwikkel een register en opslagplaats van biomaterialen van SLOS-patiënten
Tijdsspanne: elke proefpersoon wordt ingeschreven in het register bij het basisbezoek/eerste bezoek, als ze ervoor kiezen om deel te nemen aan dit deel van het onderzoek
Een register ontwikkelen van goed gekarakteriseerde SLOS-patiënten en een opslagplaats onderhouden van biomaterialen die overeenkomen met deze patiënten
elke proefpersoon wordt ingeschreven in het register bij het basisbezoek/eerste bezoek, als ze ervoor kiezen om deel te nemen aan dit deel van het onderzoek

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Oregon Health and Science University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Robert Steiner, MD, University of Wisconsin, Madison

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 januari 2011

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 december 2015

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 december 2015

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 mei 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 mei 2011

Eerst geplaatst (Schatting)

19 mei 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

23 mei 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 mei 2019

Laatst geverifieerd

1 mei 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • STAIR 7001

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren