Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Konsorcjum Badawcze Chorób Sterolowych i Izoprenoidowych: Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (STAIR-SLOS)

21 maja 2019 zaktualizowane przez: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza: podłużne badanie kliniczne pacjentów otrzymujących suplementację cholesterolu

Celem tego badania jest poznanie zespołu Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS). SLOS jest chorobą dziedziczną spowodowaną tym, że organizm nie wytwarza enzymu tak, jak powinien. Organizm potrzebuje enzymu, aby pomóc w wytwarzaniu cholesterolu. SLOS może powodować wiele problemów zdrowotnych, w tym powolny wzrost i rozwój, zaburzenia odżywiania, zaburzenia snu, zaburzenia zachowania i choroby oczu. Ciężki SLOS prowadzi do wad wrodzonych i upośledzenia umysłowego, aw wielu przypadkach przedwczesnej śmierci. Badacze planują zmierzyć poziom cholesterolu i innych steroli, przeprowadzić obserwacje kliniczne, badania i obrazowanie całego ciała (MRI mózgu), aby dowiedzieć się więcej o chorobie i jej postępie, różnicach w cechach klinicznych między osobami z SLOS i przyjrzeć się efektowi suplementacji cholesterolu w tym stanie.

Badanie jest badaniem interwencyjnym mającym na celu scharakteryzowanie postępu choroby i korelacji między klinicznymi, biochemicznymi i fizjologicznymi cechami choroby. Główną hipotezą jest to, że suplementacja cholesterolu w diecie nie poprawia cech SLOS związanych z mózgiem (np. IQ, zachowanie).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) to zaburzenie syntezy lub produkcji cholesterolu. Jest to spowodowane mutacjami w genie DHCR7, który koduje 7-dehydrocholesterol-Δ7-reduktazę, enzym niezbędny do produkcji cholesterolu w organizmie. Osoby dotknięte chorobą wykazują liczne wady rozwojowe i upośledzenie umysłowe. Uważa się, że cechy SLOS są związane przede wszystkim z niedoborem cholesterolu i gromadzeniem się prekursorów cholesterolu. Jednak fenotyp kliniczny nie jest dobrze scharakteryzowany, biochemiczna patogeneza nie jest w pełni poznana i nie ma sprawdzonej terapii dla tego wyniszczającego stanu. Dlatego naszym głównym celem jest lepsze zdefiniowanie klinicznych i biochemicznych fenotypów choroby przy użyciu projektu badania historii naturalnej. Badanie przyczyni się do stworzenia kompleksowego rejestru pacjentów SLOS, identyfikacji biomarkerów, które można wykorzystać do testów diagnostycznych, badań przesiewowych i pomiarów wyników w przyszłych badaniach terapeutycznych. Wszyscy pacjenci z SLOS otrzymują suplementację cholesterolu w diecie z nadzieją, że suplementacja cholesterolu poprawi kliniczną manifestację choroby. Jednak nie ma dowodów potwierdzających kliniczną korzyść z suplementacji cholesterolu. Zatem drugorzędnym celem badania jest określenie, czy spożycie cholesterolu koreluje ze zmianami w homeostazie cholesterolu w całym organizmie i klinicznymi punktami końcowymi.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

21

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Pdgen, Nichd, Nih, Dhhs
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Stany Zjednoczone, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 85 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Potwierdzona diagnoza zespołu Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS)
  • Mężczyźni i kobiety w każdym wieku
  • Chętny i zdolny do podróży do OHSU lub innej placówki STAIR

Kryteria wyłączenia:

  • Podmiot nie cierpi na zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Suplementacja cholesterolu
Wszyscy nowi pacjenci przyjdą na pierwszą wizytę z co najmniej 3 tygodniowym stabilnym spożyciem cholesterolu. Typowo i korzystnie będzie to obejmować żółtko jaja jako dodatek do cholesterolu, ale w niektórych przypadkach, np. nietolerancji żółtka jaja kurzego, może zawierać nowy kapsułkowany preparat cholesterolowy, Sloesterol.
Suplement diety: Suplementacja cholesterolu
Suplementację cholesterolu można osiągnąć za pomocą SLOesterolu zamiast lub w połączeniu z żółtkiem jaja. SLOesterol to preparat w proszku zawierający cholesterol i naturalny emulgator. Jest uważany za żywność medyczną opracowaną przez Solace Nutrition i dostępną wyłącznie na receptę.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Określenie tempa postępu pomiarów klinicznych i biochemicznych u pacjentów z zespołem Smitha Lemli-Opitza otrzymujących suplementację cholesterolu w diecie.
Ramy czasowe: Raz w roku podczas corocznej wizyty studyjnej
Badanie to będzie mierzyć zmiany wielkości puli cholesterolu w całym organizmie, 24S, absorpcji i syntezy cholesterolu w związku z przyjmowaniem cholesterolu i zmianami w klinicznych punktach końcowych.
Raz w roku podczas corocznej wizyty studyjnej

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skoreluj fenotypy biochemiczne i kliniczne
Ramy czasowe: Raz w roku podczas corocznej wizyty studyjnej
Skorelowanie fenotypów biochemicznych i klinicznych u pacjentów z SLOS, którym podawano cholesterol w diecie ze zmianami w wielkości puli cholesterolu w całym organizmie oraz z jego głównymi determinantami (synteza, wchłanianie i spożycie cholesterolu).
Raz w roku podczas corocznej wizyty studyjnej
Zidentyfikuj kliniczne lub biochemiczne markery dla przyszłych prób terapeutycznych.
Ramy czasowe: Raz w roku podczas corocznej wizyty studyjnej
Aby zidentyfikować kliniczne lub biochemiczne markery, które można wykorzystać jako miary wyników w przyszłych badaniach terapeutycznych.
Raz w roku podczas corocznej wizyty studyjnej
Zidentyfikuj marker biochemiczny, którego można użyć do testów diagnostycznych lub badań przesiewowych.
Ramy czasowe: Raz w roku podczas corocznej wizyty studyjnej
Aby zidentyfikować marker biochemiczny, który można wykorzystać do testów diagnostycznych lub badań przesiewowych
Raz w roku podczas corocznej wizyty studyjnej
Opracowanie rejestru i repozytorium biomateriałów pacjentów z SLOS
Ramy czasowe: każdy uczestnik zostanie wpisany do rejestru podczas wizyty wyjściowej/początkowej, jeśli zdecyduje się uczestniczyć w tej części badania
Opracowanie rejestru dobrze scharakteryzowanych pacjentów z SLOS i utrzymanie repozytorium biomateriałów odpowiadających tym pacjentom
każdy uczestnik zostanie wpisany do rejestru podczas wizyty wyjściowej/początkowej, jeśli zdecyduje się uczestniczyć w tej części badania

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Oregon Health and Science University

Śledczy

  • Główny śledczy: Robert Steiner, MD, University of Wisconsin, Madison

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 stycznia 2011

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2015

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 maja 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 maja 2011

Pierwszy wysłany (Oszacować)

19 maja 2011

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

23 maja 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

21 maja 2019

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • STAIR 7001

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj