Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Consorzio di ricerca sulle malattie degli steroli e degli isoprenoidi: sindrome di Smith-Lemli-Opitz (STAIR-SLOS)

21 maggio 2019 aggiornato da: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: uno studio clinico longitudinale su pazienti che ricevono un'integrazione di colesterolo

Lo scopo di questo studio è conoscere la sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS). SLOS è una condizione ereditaria causata dal fatto che il corpo non produce un enzima come dovrebbe. Il corpo ha bisogno dell'enzima per aiutare a produrre il colesterolo. SLOS può causare molti problemi di salute tra cui crescita e sviluppo lenti, disturbi alimentari, disturbi del sonno, disturbi del comportamento e malattie degli occhi. Una grave SLOS porta a malformazioni congenite e ritardo mentale e in molti casi morte prematura. I ricercatori hanno in programma di misurare il colesterolo e altri livelli di steroli, eseguire osservazioni cliniche, test e imaging di tutto il corpo (risonanza magnetica cerebrale), per saperne di più sulla malattia e sulla sua progressione, differenze nelle caratteristiche cliniche tra gli individui con SLOS e osservare l'effetto di supplementazione di colesterolo in questa condizione.

Lo studio è uno studio interventistico per caratterizzare la progressione della malattia e le correlazioni tra le caratteristiche cliniche, biochimiche e fisiologiche della malattia. L'ipotesi principale è che l'integrazione alimentare di colesterolo non migliori le caratteristiche di SLOS relative al cervello (ad es. QI, comportamento).

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) è un disturbo della sintesi o della produzione di colesterolo. È causata da mutazioni nel gene DHCR7 che codifica per la 7-deidrocolesterolo-Δ7-reduttasi, un enzima necessario per la produzione di colesterolo nel corpo. Gli individui affetti presentano molteplici malformazioni e ritardo mentale. Si ritiene che le caratteristiche di SLOS siano principalmente correlate alla carenza di colesterolo e all'accumulo di precursori del colesterolo. Tuttavia, il fenotipo clinico non è ben caratterizzato, la patogenesi biochimica non è completamente compresa e non esiste una terapia provata per questa condizione devastante. Pertanto il nostro obiettivo primario è definire meglio i fenotipi clinici e biochimici della malattia utilizzando un disegno di studio di storia naturale. Lo studio contribuirà alla creazione di un registro completo dei pazienti SLOS, identificherà biomarcatori che possono essere utilizzati per test diagnostici, screening e misure di esito in futuri studi terapeutici. Tutti i pazienti con SLOS ricevono un'integrazione alimentare di colesterolo con la speranza che l'integrazione di colesterolo migliori la manifestazione clinica della malattia. Tuttavia, non ci sono prove a sostegno di un beneficio clinico dell'integrazione di colesterolo. Pertanto, un obiettivo secondario dello studio è determinare se l'assunzione di colesterolo è correlata ai cambiamenti nell'omeostasi del colesterolo in tutto il corpo e agli endpoint clinici.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

21

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Pdgen, Nichd, Nih, Dhhs
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Stati Uniti, 68198
        • University of Nebraska Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 85 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi confermata della sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
  • Maschi e femmine di tutte le età
  • Disposto e in grado di viaggiare in OHSU o in un altro sito STAIR

Criteri di esclusione:

  • Il soggetto non ha la sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Supplementazione di colesterolo
Tutti i nuovi soggetti arriveranno alla loro prima visita con almeno 3 settimane di assunzione di colesterolo stabile. Tipicamente e preferibilmente questo includerà il tuorlo d'uovo come integratore di colesterolo, ma in alcuni casi, ad es. intolleranza al tuorlo d'uovo può includere un nuovo preparato di colesterolo incapsulato, Sloesterol.
Integratore alimentare: Supplementazione di colesterolo
L'integrazione di colesterolo può essere ottenuta con SLOesterol al posto o in combinazione con tuorlo d'uovo. SLOesterol è una formulazione in polvere che contiene colesterolo ed emulsionante naturale. È considerato un alimento medico sviluppato da Solace Nutrition e disponibile solo su prescrizione medica.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Per definire il tasso di progressione delle misure cliniche e biochimiche nei pazienti con sindrome di Smith Lemli-Opitz che ricevono supplementazione dietetica di colesterolo.
Lasso di tempo: Una volta all'anno durante la visita di studio annuale
Questo studio misurerà i cambiamenti nella dimensione del pool di colesterolo nel corpo intero, 24S, l'assorbimento e la sintesi del colesterolo in relazione all'assunzione di colesterolo e cambiamenti nei punti finali clinici.
Una volta all'anno durante la visita di studio annuale

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Correlare i fenotipi biochimici e clinici
Lasso di tempo: Una volta all'anno durante la visita di studio annuale
Correlare i fenotipi biochimici e clinici nei soggetti SLOS a cui è stato somministrato colesterolo alimentare con i cambiamenti nella dimensione del pool di colesterolo in tutto il corpo e con i suoi principali determinanti (sintesi, assorbimento e assunzione di colesterolo).
Una volta all'anno durante la visita di studio annuale
Identificare marcatori clinici o biochimici per futuri studi terapeutici.
Lasso di tempo: Una volta all'anno durante la visita di studio annuale
Identificare marcatori clinici o biochimici che possono essere utilizzati come misure di esito in una futura sperimentazione terapeutica.
Una volta all'anno durante la visita di studio annuale
Identificare un marcatore biochimico che può essere utilizzato per test diagnostici o screening.
Lasso di tempo: Una volta all'anno durante la visita di studio annuale
Per identificare un marcatore biochimico che può essere utilizzato per test diagnostici o screening
Una volta all'anno durante la visita di studio annuale
Sviluppare un registro e un archivio di biomateriali dei pazienti SLOS
Lasso di tempo: ogni soggetto sarà arruolato nel registro al basale/visita iniziale, se sceglie di partecipare a questa parte dello studio
Sviluppare un registro di pazienti SLOS ben caratterizzati e mantenere un archivio di biomateriali corrispondenti a questi pazienti
ogni soggetto sarà arruolato nel registro al basale/visita iniziale, se sceglie di partecipare a questa parte dello studio

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Oregon Health and Science University

Investigatori

  • Investigatore principale: Robert Steiner, MD, University of Wisconsin, Madison

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 gennaio 2011

Completamento primario (Effettivo)

1 dicembre 2015

Completamento dello studio (Effettivo)

1 dicembre 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 maggio 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 maggio 2011

Primo Inserito (Stima)

19 maggio 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

23 maggio 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 maggio 2019

Ultimo verificato

1 maggio 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STAIR 7001

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

Prove cliniche su Supplementazione di colesterolo

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Tunisia

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

3
Sottoscrivi