全ゲノム解読のためのインフォームド・コンセント: 初期参加者が参照した理想と規範

2007 年以来、二倍体ヒトゲノムの配列決定にかかるコストは、約 7,000 万ドルから 20,000 ドルへと劇的に下がりました (Illumina、2010)。 手頃な価格の配列決定プラットフォームがより広く利用可能になるにつれて、生物医学の進歩は、多様な集団からなる大規模なコホートを必要とする全ゲノム配列決定研究にますます依存することになる（Lunshof et al., 2009; Need & Goldstein, 2009）。 今後のゲノム研究の有効性と有効性を促進するには、これらの開発の主要な政策、倫理的および法的影響を理解する必要があります。

<タブ>

ゲノムのよく理解されている領域に関する情報に加えて、求められている全ゲノム配列決定と偶発的に発生した全ゲノム配列決定の両方により、確率的で不確実で、無期限に重要性が変化する結果が得られます。 配列データは、詳細な臨床情報と併せて研究者間で広く共有すると最も役立ちます (Angrist、2010)。 それは個人や家族に影響を与える可能性がありますが、臨床的意義は不明瞭です。 そのため、臨床検査と研究検査の境界はなくなりつつあり、研究参加者に検査結果を返すための基準は存在しません(McGuire & Lupski、2010)。 したがって、全ゲノム配列決定を伴う研究に対するインフォームド・コンセントを取得することの難しさは、生物医学研究コミュニティ内で活発な議論のテーマとなっています。

この提案された研究は、インフォームド・コンセントとゲノム医療の両方を、市民の価値観と社会規範によって形成される反復的な構築物としてアプローチしています。 インフォームド・コンセントをゲノム研究の新たな現実に適応させるためには、インフォームド・コンセントが行われる市民的および社会的背景を理解することが重要です。 この調査の全体的な目的は、研究における全ゲノム配列決定の初期の導入者からインフォームド・コンセントのプロセスに関するフィードバックを求めることです。 より具体的な目標は、インフォームド・コンセントのプロセスの前後に参加者がアクセスした顕著な個人的および公的参照を特徴付けることです。 これらの市民的価値観と社会規範の傾向とそれらの関係に焦点を当てることで、個人配列データの使用条件を仲介するための倫理的および社会的に関連した語彙の開発を促進することを目指しています。

参加者は、異なる目的のために全ゲノム配列決定を採用する 2 つの NIH プロトコールから募集されます。 ClinSeqTM 研究は、症候性の個人と健康な個人の両方を登録して、心血管疾患における遺伝学の因果関係を調査する大規模な医療シーケンス プロジェクトです。 全ゲノム医療シーケンスによる遺伝子発見研究 (WGMS) は、稀な症状の遺伝的病因を発見することを目的として、子供と成人を完全シーケンスに登録します。