Informeret samtykke til sekvensering af hele genom: idealer og normer refereret af tidlige deltagere

Siden 2007 er omkostningerne ved at sekventere et diploid menneskeligt genom faldet dramatisk, fra cirka 70 millioner dollars til 20.000 dollars (Illumina, 2010). Efterhånden som overkommelige sekventeringsplatforme bliver mere udbredt tilgængelige, vil fremskridtet inden for biomedicinsk videnskab i stigende grad trække på forskning i hele genomsekventering, der kræver store kohorter af forskellige populationer (Lunshof et al., 2009; Need & Goldstein, 2009). De vigtigste politiske, etiske og juridiske konsekvenser af denne udvikling skal forstås for at fremme effektiviteten og effektiviteten af ​​genomisk forskning fremadrettet.

<TAB>

Ud over information om velforståede områder af genomet giver både eftertragtede og tilfældige helgenomsekventering resultater af sandsynlighed, usikker og skiftende betydning over ubestemte tidsperioder. Sekvensdata er mest nyttige, når de deles bredt blandt efterforskere i forbindelse med detaljerede kliniske oplysninger (Angrist, 2010). Det kan have konsekvenser for enkeltpersoner og familier og være af uklar klinisk betydning. Som sådan er grænsen mellem klinisk og forskningstestning ved at opløses, og standarder for returnering af testresultater til forskningsdeltagere er ikke-eksisterende (McGuire & Lupski, 2010). Vanskeligheden ved at opnå informeret samtykke til undersøgelser, der involverer helgenomsekventering, er derfor et emne for aktiv debat i det biomedicinske forskningsmiljø.

Denne foreslåede undersøgelse nærmer sig både informeret samtykke og genomisk medicin som iterative konstruktioner formet af borgerlige værdier og sociale normer. At forstå de borgerlige og sociale sammenhænge, ​​hvor informeret samtykke finder sted, er afgørende for at tilpasse det til nye realiteter inden for genomisk forskning. Et overordnet formål med denne undersøgelse er at indhente feedback om processen med informeret samtykke fra nogle af de tidligste brugere af hele genom-sekventering i forskning. Et mere specifikt mål er at karakterisere de fremtrædende personlige og offentlige referencer, som deltagerne har adgang til omkring tidspunktet for processen med informeret samtykke. Ved at fremhæve tendenser i og relationer mellem disse borgerlige værdier og sociale normer, sigter vi mod at fremme udviklingen af ​​et etisk og socialt relevant ordforråd, med hvilket vi kan formidle brugsbetingelser for personlige sekvensdata.

Deltagerne vil blive rekrutteret fra to NIH-protokoller, der anvender hele genomsekventering til forskellige formål. ClinSeqTM-undersøgelsen er et storstilet medicinsk sekventeringsprojekt, der undersøger den kausale rolle af genetik i hjerte-kar-sygdomme, der indskriver både symptomatiske og raske individer. The Whole Genome Medical Sequencing for Gene Discovery Study (WGMS) tilmelder børn og voksne til fuld sekventering med det formål at opdage den genetiske ætiologi af sjældne tilstande.