Consenso informato per il sequenziamento dell'intero genoma: ideali e norme a cui fanno riferimento i primi partecipanti

Dal 2007, il costo del sequenziamento di un genoma umano diploide è diminuito drasticamente, da circa $ 70 milioni a $ 20.000 (Illumina, 2010). Man mano che le piattaforme di sequenziamento a prezzi accessibili diventano più ampiamente disponibili, il progresso della scienza biomedica attingerà sempre più alla ricerca sul sequenziamento dell'intero genoma che richiede ampie coorti di popolazioni diverse (Lunshof et al., 2009; Need & Goldstein, 2009). Le principali implicazioni politiche, etiche e legali di questi sviluppi dovranno essere comprese al fine di promuovere l'efficacia e l'efficacia della ricerca genomica in futuro.

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Oltre alle informazioni sulle regioni del genoma ben comprese, sia il sequenziamento dell'intero genoma ricercato che quello incidentale producono risultati di significato probabilistico, incerto e mutevole per periodi di tempo indefiniti. I dati di sequenza sono più utili se condivisi ampiamente tra i ricercatori insieme a informazioni cliniche dettagliate (Angrist, 2010). Può avere implicazioni per gli individui e le famiglie e avere un significato clinico poco chiaro. Pertanto, il confine tra test clinici e di ricerca si sta dissolvendo e gli standard per la restituzione dei risultati dei test ai partecipanti alla ricerca sono inesistenti (McGuire & Lupski, 2010). La difficoltà di acquisire il consenso informato per studi che coinvolgono il sequenziamento dell'intero genoma è quindi un argomento di dibattito attivo all'interno della comunità di ricerca biomedica.

Questo studio proposto affronta sia il consenso informato che la medicina genomica come costrutti iterativi plasmati da valori civici e norme sociali. Comprendere i contesti civici e sociali in cui si svolge il consenso informato è fondamentale per adattarlo alle nuove realtà della ricerca genomica. Uno scopo generale di questa indagine è sollecitare un feedback sul processo di consenso informato da alcuni dei primi ad adottare il sequenziamento dell'intero genoma nella ricerca. Un obiettivo più specifico è caratterizzare i riferimenti personali e pubblici salienti a cui accedono i partecipanti nel periodo del processo di consenso informato. Evidenziando le tendenze e le relazioni tra questi valori civici e le norme sociali, miriamo a promuovere lo sviluppo di un vocabolario eticamente e socialmente rilevante con cui mediare i termini di utilizzo per i dati di sequenza personale.

I partecipanti saranno reclutati da due protocolli NIH che impiegano il sequenziamento dell'intero genoma per scopi distinti. Lo studio ClinSeqTM è un progetto di sequenziamento medico su larga scala che studia il ruolo causale della genetica nelle malattie cardiovascolari arruolando sia individui sintomatici che sani. Il Whole Genome Medical Sequencing for Gene Discovery Study (WGMS) arruola bambini e adulti per il sequenziamento completo con l'obiettivo di scoprire l'eziologia genetica di condizioni rare.