Consentement éclairé pour le séquençage du génome entier : idéaux et normes référencés par les premiers participants

Depuis 2007, le coût du séquençage d'un génome humain diploïde a chuté de façon spectaculaire, passant d'environ 70 millions de dollars à 20 000 dollars (Illumina, 2010). À mesure que les plateformes de séquençage abordables deviennent plus largement disponibles, les progrès de la science biomédicale s'appuieront de plus en plus sur la recherche sur le séquençage du génome entier nécessitant de grandes cohortes de populations diverses (Lunshof et al., 2009 ; Need et Goldstein, 2009). Les principales implications politiques, éthiques et juridiques de ces développements devront être comprises afin de promouvoir l'efficacité et l'efficacité de la recherche génomique à l'avenir.

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En plus des informations sur les régions bien comprises du génome, le séquençage du génome entier recherché et accidentel donne des résultats d'importance probabiliste, incertaine et changeante sur des périodes de temps indéfinies. Les données de séquence sont plus utiles lorsqu'elles sont largement partagées entre les chercheurs en conjonction avec des informations cliniques détaillées (Angrist, 2010). Elle peut avoir des implications pour les individus et les familles et avoir une signification clinique incertaine. Ainsi, la frontière entre les tests cliniques et de recherche s'estompe et les normes de retour des résultats des tests aux participants à la recherche sont inexistantes (McGuire et Lupski, 2010). La difficulté d'obtenir un consentement éclairé pour les études impliquant le séquençage du génome entier est donc un sujet de débat actif au sein de la communauté de la recherche biomédicale.

Cette étude proposée aborde à la fois le consentement éclairé et la médecine génomique en tant que constructions itératives façonnées par les valeurs civiques et les normes sociales. Comprendre les contextes civiques et sociaux où le consentement éclairé a lieu est crucial afin de l'adapter aux nouvelles réalités de la recherche génomique. L'un des objectifs généraux de cette enquête est de solliciter des commentaires sur le processus de consentement éclairé de la part de certains des premiers utilisateurs du séquençage du génome entier dans la recherche. Un objectif plus spécifique est de caractériser les principales références personnelles et publiques consultées par les participants au moment du processus de consentement éclairé. En mettant en évidence les tendances et les relations entre ces valeurs civiques et les normes sociales, nous visons à faire progresser le développement d'un vocabulaire éthiquement et socialement pertinent avec lequel négocier les conditions d'utilisation des données de séquences personnelles.

Les participants seront recrutés à partir de deux protocoles NIH utilisant le séquençage du génome entier à des fins distinctes. L'étude ClinSeqTM est un projet de séquençage médical à grande échelle qui étudie le rôle causal de la génétique dans les maladies cardiovasculaires en recrutant à la fois des individus symptomatiques et sains. L'étude sur le séquençage médical du génome entier pour la découverte de gènes (WGMS) recrute des enfants et des adultes pour un séquençage complet dans le but de découvrir l'étiologie génétique de maladies rares.