全基因组测序的知情同意：早期参与者参考的理念和规范

自 2007 年以来，二倍体人类基因组测序的成本大幅下降，从大约 7000 万美元降至 20,000 美元（Illumina，2010）。 随着负担得起的测序平台变得越来越普及，生物医学科学的进步将越来越多地利用需要大量不同人群的全基因组测序研究（Lunshof 等人，2009 年；Need 和 Goldstein，2009 年）。 需要了解这些发展的关键政策、伦理和法律影响，以促进未来基因组研究的有效性和效力。

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除了关于基因组中广为人知的区域的信息外，广受欢迎的和偶然的全基因组测序还产生了在不确定的时间段内具有概率、不确定和不断变化的重要性的结果。 当研究人员广泛共享序列数据并结合详细的临床信息时，序列数据最有用 (Angrist, 2010)。 它可能对个人和家庭有影响，临床意义不明。 因此，临床和研究测试之间的界限正在消失，并且不存在将测试结果返回给研究参与者的标准（McGuire & Lupski，2010）。 因此，在涉及全基因组测序的研究中获得知情同意的困难是生物医学研究界争论不休的话题。

这项拟议的研究将知情同意和基因组医学视为由公民价值观和社会规范塑造的迭代结构。 了解发生知情同意的公民和社会背景对于使其适应基因组研究的新现实至关重要。 本次调查的总体目标是征求一些最早在研究中采用全基因组测序的人对知情同意过程的反馈。 一个更具体的目标是描述参与者在知情同意过程前后访问的重要个人和公共参考资料。 通过强调这些公民价值观和社会规范之间的趋势和关系，我们的目标是推动道德和社会相关词汇的发展，以此来协调个人序列数据的使用条款。

将从两个采用全基因组测序的 NIH 协议招募参与者，以达到不同的目的。 ClinSeqTM 研究是一项大型医学测序项目，旨在研究遗传学在心血管疾病中的因果作用，招募有症状和健康的个体。 基因发现研究 (WGMS) 的全基因组医学测序招募儿童和成人进行完整测序，目的是发现罕见病的遗传病因。