Informert samtykke for sekvensering av hele genom: Idealer og normer referert av tidlige deltakere

Siden 2007 har kostnadene ved å sekvensere et diploid menneskelig genom falt dramatisk, fra omtrent 70 millioner dollar til 20 000 dollar (Illumina, 2010). Etter hvert som rimelige sekvenseringsplattformer blir mer tilgjengelige, vil fremskritt innen biomedisinsk vitenskap i økende grad trekke på sekvenseringsforskning for hele genomet som krever store kohorter av forskjellige populasjoner (Lunshof et al., 2009; Need & Goldstein, 2009). Viktige politiske, etiske og juridiske implikasjoner av denne utviklingen må forstås for å fremme effektiviteten og effektiviteten til genomisk forskning fremover.

<TAB>

I tillegg til informasjon om godt forstått regioner av genomet gir både ettertraktede og tilfeldige helgenomsekvensering resultater av sannsynlig, usikker og skiftende betydning over ubestemte tidsperioder. Sekvensdata er mest nyttig når de deles bredt blant etterforskere i forbindelse med detaljert klinisk informasjon (Angrist, 2010). Det kan ha implikasjoner for enkeltpersoner og familier og være av uklar klinisk betydning. Som sådan går grensen mellom klinisk og forskningstesting i oppløsning, og standarder for å returnere testresultater til forskningsdeltakere er ikke-eksisterende (McGuire & Lupski, 2010). Vanskeligheten med å innhente informert samtykke for studier som involverer helgenomsekvensering er derfor et tema for aktiv debatt i det biomedisinske forskningsmiljøet.

Denne foreslåtte studien nærmer seg både informert samtykke og genomisk medisin som iterative konstruksjoner formet av samfunnsverdier og sosiale normer. Å forstå de borgerlige og sosiale kontekstene der informert samtykke finner sted er avgjørende for å tilpasse det til nye realiteter innen genomforskning. Et overordnet mål med denne undersøkelsen er å be om tilbakemelding på prosessen med informert samtykke fra noen av de tidligste brukerne av helgenomsekvensering i forskning. Et mer spesifikt mål er å karakterisere de fremtredende personlige og offentlige referansene deltakere har tilgang til rundt tidspunktet for informert samtykkeprosessen. Ved å fremheve trender i og relasjoner mellom disse samfunnsverdiene og sosiale normene, tar vi sikte på å fremme utviklingen av et etisk og sosialt relevant vokabular for å formidle bruksvilkår for personlige sekvensdata.

Deltakerne vil bli rekruttert fra to NIH-protokoller som bruker hele genomsekvensering for forskjellige formål. ClinSeqTM-studien er et storstilt medisinsk sekvenseringsprosjekt som undersøker årsaksrollen til genetikk i kardiovaskulær sykdom som registrerer både symptomatiske og friske individer. The Whole Genome Medical Sequencing for Gene Discovery Study (WGMS) registrerer barn og voksne for full sekvensering med sikte på å oppdage den genetiske etiologien til sjeldne tilstander.