Consentimiento informado para la secuenciación del genoma completo: ideales y normas mencionados por los primeros participantes

Desde 2007, el costo de secuenciar un genoma humano diploide se ha reducido drásticamente, de aproximadamente $70 millones a $20 000 (Illumina, 2010). A medida que las plataformas de secuenciación asequibles estén más disponibles, el avance de la ciencia biomédica se basará cada vez más en la investigación de secuenciación del genoma completo que requiere grandes cohortes de poblaciones diversas (Lunshof et al., 2009; Need & Goldstein, 2009). Será necesario comprender las implicaciones políticas, éticas y legales clave de estos desarrollos para promover la eficacia y efectividad de la investigación genómica en el futuro.

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Además de la información sobre las regiones bien conocidas del genoma, tanto la secuenciación buscada como la incidental del genoma completo arrojan resultados de importancia probabilística, incierta y cambiante durante períodos de tiempo indefinidos. Los datos de secuencia son más útiles cuando se comparten ampliamente entre los investigadores junto con información clínica detallada (Angrist, 2010). Puede tener implicaciones para individuos y familias y tener un significado clínico poco claro. Como tal, el límite entre las pruebas clínicas y de investigación se está disolviendo, y los estándares para devolver los resultados de las pruebas a los participantes de la investigación son inexistentes (McGuire & Lupski, 2010). La dificultad de obtener el consentimiento informado para estudios que involucran la secuenciación del genoma completo es, por lo tanto, un tema de debate activo dentro de la comunidad de investigación biomédica.

Este estudio propuesto aborda tanto el consentimiento informado como la medicina genómica como construcciones iterativas formadas por valores cívicos y normas sociales. Comprender los contextos cívicos y sociales en los que se produce el consentimiento informado es fundamental para adaptarlo a las nuevas realidades de la investigación genómica. Un objetivo general de esta investigación es solicitar comentarios sobre el proceso de consentimiento informado de algunos de los primeros en adoptar la secuenciación del genoma completo en la investigación. Un objetivo más específico es caracterizar las referencias personales y públicas destacadas a las que acceden los participantes en el momento del proceso de consentimiento informado. Al resaltar las tendencias y las relaciones entre estos valores cívicos y las normas sociales, nuestro objetivo es avanzar en el desarrollo de un vocabulario ético y socialmente relevante con el que negociar los términos de uso de los datos de secuencias personales.

Los participantes serán reclutados a partir de dos protocolos NIH que emplean la secuenciación del genoma completo para distintos propósitos. El estudio ClinSeqTM es un proyecto de secuenciación médica a gran escala que investiga el papel causal de la genética en las enfermedades cardiovasculares en el que participan tanto personas sintomáticas como sanas. El Estudio de Secuenciación Médica del Genoma Completo para el Descubrimiento de Genes (WGMS) inscribe a niños y adultos para la secuenciación completa con el objetivo de descubrir la etiología genética de las enfermedades raras.