Informovaný souhlas se sekvenováním celého genomu: Ideály a normy zmiňované prvními účastníky

Od roku 2007 náklady na sekvenování diploidního lidského genomu dramaticky klesly, z přibližně 70 milionů USD na 20 000 USD (Illumina, 2010). Vzhledem k tomu, že cenově dostupné sekvenační platformy budou stále více dostupné, bude pokrok biomedicínské vědy stále více čerpat z výzkumu sekvenování celého genomu, který vyžaduje velké kohorty různých populací (Lunshof et al., 2009; Need & Goldstein, 2009). Bude třeba porozumět klíčovým politickým, etickým a právním důsledkům tohoto vývoje, aby se podpořila účinnost a účelnost budoucího genomického výzkumu.

<TAB>

Kromě informací o dobře srozumitelných oblastech genomu, hledané i náhodné sekvenování celého genomu přináší výsledky s pravděpodobnostním, nejistým a měnícím se významem v průběhu neurčitých časových období. Sekvenční data jsou nejužitečnější, když jsou široce sdílena mezi výzkumnými pracovníky ve spojení s podrobnými klinickými informacemi (Angrist, 2010). Může mít důsledky pro jednotlivce a rodiny a může mít nejasný klinický význam. Hranice mezi klinickým a výzkumným testováním se tak rozpouští a standardy pro vracení výsledků testů účastníkům výzkumu neexistují (McGuire & Lupski, 2010). Obtížnost získání informovaného souhlasu pro studie zahrnující sekvenování celého genomu je proto tématem aktivní debaty v rámci biomedicínské výzkumné komunity.

Tato navrhovaná studie přistupuje k informovanému souhlasu i ke genomické medicíně jako k iterativním konstruktům formovaným občanskými hodnotami a společenskými normami. Pochopení občanských a společenských souvislostí, kde dochází k informovanému souhlasu, je zásadní pro jeho přizpůsobení novým realitám v genomickém výzkumu. Celkovým cílem tohoto průzkumu je vyžádat si zpětnou vazbu o procesu informovaného souhlasu od některých prvních osvojitelů sekvenování celého genomu ve výzkumu. Konkrétnějším cílem je charakterizovat význačné osobní a veřejné reference, ke kterým mají účastníci přístup přibližně v době procesu informovaného souhlasu. Zdůrazněním trendů a vztahů mezi těmito občanskými hodnotami a společenskými normami se snažíme pokročit ve vývoji eticky a společensky relevantního slovníku, s nímž lze zprostředkovat podmínky použití osobních sekvenčních dat.

Účastníci budou rekrutováni ze dvou protokolů NIH využívajících sekvenování celého genomu pro různé účely. Studie ClinSeqTM je rozsáhlý lékařský sekvenační projekt zkoumající kauzální roli genetiky u kardiovaskulárních onemocnění, do kterého jsou zařazeni jak symptomatické, tak zdravé jedince. Studie Whole Genome Medical Sequencing for Gene Discovery Study (WGMS) zařazuje děti a dospělé do úplného sekvenování s cílem objevit genetickou etiologii vzácných onemocnění.