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전체 게놈 시퀀싱에 대한 정보에 입각한 동의: 초기 참가자가 참조하는 이상 및 규범

2018년 7월 25일 업데이트: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

전체 게놈 시퀀싱에 대한 정보에 입각한 동의: 초기 참가자가 참조한 시민의 이상과 사회적 규범

2007년 이후, 이배체 인간 게놈 시퀀싱 비용은 약 7천만 달러에서 20,000달러로 극적으로 떨어졌습니다. 저렴한 시퀀싱 플랫폼이 더 널리 사용 가능해짐에 따라 생물 의학의 발전은 점점 더 다양한 인구 집단의 대규모 코호트를 필요로 하는 전체 게놈 시퀀싱 연구에 의존하게 될 것입니다. 앞으로 게놈 연구의 효능과 효과를 촉진하기 위해서는 이러한 개발의 주요 정책, 윤리적 및 법적 영향을 이해해야 합니다.

이 프로젝트의 전반적인 목표는 전체 게놈 시퀀싱을 사용하는 연구의 초기 참여자 중 일부로부터 정보에 입각한 동의 프로세스에 대한 피드백을 얻는 것입니다. 보다 구체적인 목표는 정보에 입각한 동의 프로세스가 진행되는 동안 참가자가 액세스하는 두드러진 개인 및 공개 참조를 특성화하는 것입니다. 초기 정보에 입각한 동의 프로세스 시기에 연구 참여에 대한 참가자의 견해 경향을 강조함으로써, 우리는 게놈 연구에서 개인 시퀀스 데이터에 대한 향후 사용 조건을 협상하기 위해 윤리적 및 사회적으로 관련된 어휘 개발을 발전시키는 것을 목표로 합니다.

참가자는 NIH에서 초기 사전 동의 세션 후 2-8주 동안 약 45분 동안 지속되는 일회성 반구조화 전화 인터뷰를 완료해야 합니다. 그들은 별개의 목적을 위해 전체 게놈 시퀀싱을 사용하는 두 개의 NIH 프로토콜에서 모집됩니다. The ClinSeqTM 연구는 증상이 있는 사람과 건강한 사람 모두를 등록하여 심혈관 질환에서 유전학의 인과적 역할을 조사하는 대규모 의료 시퀀싱 프로젝트입니다. WGMS(Whole Genome Medical Sequencing for Gene Discovery Study)는 희귀 질환의 유전적 병인을 발견하기 위해 어린이와 성인을 전체 시퀀싱에 등록합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

2007년 이래로, 2배체 인간 게놈 시퀀싱 비용은 약 7천만 달러에서 20,000달러로 극적으로 떨어졌습니다(Illumina, 2010). 저렴한 시퀀싱 플랫폼이 더 널리 사용 가능해짐에 따라 생물 의학의 발전은 다양한 인구의 대규모 코호트를 필요로 하는 전체 게놈 시퀀싱 연구에 점점 더 많이 의존할 것입니다(Lunshof et al., 2009; Need & Goldstein, 2009). 앞으로 게놈 연구의 효능과 효과를 촉진하기 위해서는 이러한 개발의 주요 정책, 윤리적 및 법적 영향을 이해해야 합니다.

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게놈의 잘 이해된 영역에 대한 정보 외에도 인기 있는 전체 게놈 시퀀싱과 부수적인 전체 게놈 시퀀싱은 무기한 기간 동안 확률론적이고 불확실하며 변화하는 중요성의 결과를 산출합니다. 서열 데이터는 자세한 임상 정보와 함께 조사자들 사이에 널리 공유될 때 가장 유용합니다(Angrist, 2010). 그것은 개인과 가족에게 영향을 미칠 수 있으며 임상적 의미가 불분명할 수 있습니다. 이와 같이 임상시험과 연구시험의 경계가 허물어지고 있으며 연구 참여자에게 시험결과를 반환하는 기준이 존재하지 않는다(McGuire & Lupski, 2010). 따라서 전체 게놈 시퀀싱을 포함하는 연구에 대한 정보에 입각한 동의를 얻는 어려움은 생물 의학 연구 커뮤니티 내에서 활발한 논쟁의 주제입니다.

이 제안된 연구는 시민적 가치와 사회적 규범에 의해 형성되는 반복적 구성으로서 정보에 입각한 동의와 게놈 의학 모두에 접근합니다. 정보에 입각한 동의가 이루어지는 시민적, 사회적 맥락을 이해하는 것은 게놈 연구의 새로운 현실에 적응하기 위해 매우 중요합니다. 이 조사의 전반적인 목표는 연구에서 전체 게놈 시퀀싱을 가장 먼저 채택한 일부 기관으로부터 정보에 입각한 동의 프로세스에 대한 피드백을 요청하는 것입니다. 보다 구체적인 목표는 정보에 입각한 동의 프로세스가 진행되는 동안 참가자가 액세스하는 두드러진 개인 및 공개 참조를 특성화하는 것입니다. 이러한 시민적 가치와 사회적 규범 사이의 경향과 관계를 강조함으로써 우리는 개인 시퀀스 데이터에 대한 사용 조건을 중개하는 윤리적 및 사회적 관련 어휘의 개발을 발전시키는 것을 목표로 합니다.

참가자는 고유한 목적을 위해 전체 게놈 시퀀싱을 사용하는 두 개의 NIH 프로토콜에서 모집됩니다. ClinSeqTM 연구는 증상이 있는 사람과 건강한 사람 모두를 등록하여 심혈관 질환에서 유전학의 인과적 역할을 조사하는 대규모 의료 시퀀싱 프로젝트입니다. WGMS(Whole Genome Medical Sequencing for Gene Discovery Study)는 희귀 질환의 유전적 병인을 발견하기 위해 어린이와 성인을 전체 시퀀싱에 등록합니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

미국
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, 미국, 20892
    - National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:
만 18세 이상의 성인
영어로 말하기
개인은 유전자 발견 프로토콜을 위한 NIH의 ClinSeq 또는 전체 게놈 의료 시퀀싱에 참여하는 데 동의했습니다.

제외 기준:

18세 미만 어린이
비영어권 사용자
개인은 이 연구에 모집되기 8주 이상 전에 NIH의 ClinSeq 또는 Gene Discovery 프로토콜을 위한 전체 게놈 의료 시퀀싱에 참여하는 데 동의했습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
질적 설명

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2011년 5월 29일

연구 완료

2014년 1월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2011년 6월 8일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2011년 6월 8일

처음 게시됨 (추정)

2011년 6월 9일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2018년 7월 26일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2018년 7월 25일

마지막으로 확인됨