Einverständniserklärung zur Sequenzierung des gesamten Genoms: Ideale und Normen, auf die sich frühe Teilnehmer beziehen

Seit 2007 sind die Kosten für die Sequenzierung eines diploiden menschlichen Genoms dramatisch gesunken, von etwa 70 Millionen US-Dollar auf 20.000 US-Dollar (Illumina, 2010). Da erschwingliche Sequenzierungsplattformen immer breiter verfügbar werden, wird sich der Fortschritt der biomedizinischen Wissenschaft zunehmend auf die Forschung zur Sequenzierung des gesamten Genoms stützen, die große Kohorten unterschiedlicher Populationen erfordert (Lunshof et al., 2009; Need & Goldstein, 2009). Die wichtigsten politischen, ethischen und rechtlichen Auswirkungen dieser Entwicklungen müssen verstanden werden, um die Wirksamkeit und Effektivität der Genomforschung in Zukunft zu fördern.

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Zusätzlich zu Informationen über gut verstandene Regionen des Genoms liefern sowohl gesuchte als auch zufällige Sequenzierungen des gesamten Genoms Ergebnisse von probabilistischer, unsicherer und sich über unbestimmte Zeiträume ändernder Bedeutung. Sequenzdaten sind am nützlichsten, wenn sie in Verbindung mit detaillierten klinischen Informationen umfassend von Forschern geteilt werden (Angrist, 2010). Es kann Auswirkungen auf Einzelpersonen und Familien haben und von unklarer klinischer Bedeutung sein. Daher löst sich die Grenze zwischen klinischen Tests und Forschungstests auf und es gibt keine Standards für die Rückgabe von Testergebnissen an Forschungsteilnehmer (McGuire & Lupski, 2010). Die Schwierigkeit, eine Einwilligung nach Aufklärung für Studien einzuholen, die die Sequenzierung des gesamten Genoms beinhalten, ist daher ein Thema aktiver Debatten innerhalb der biomedizinischen Forschungsgemeinschaft.

Diese vorgeschlagene Studie betrachtet sowohl die Einwilligung nach Aufklärung als auch die Genommedizin als iterative Konstrukte, die von bürgerlichen Werten und sozialen Normen geprägt sind. Das Verständnis der bürgerlichen und sozialen Kontexte, in denen die Einwilligung nach Aufklärung erfolgt, ist von entscheidender Bedeutung, um sie an neue Realitäten in der Genomforschung anzupassen. Ein übergeordnetes Ziel dieser Untersuchung besteht darin, Feedback zum Prozess der Einwilligung nach Aufklärung von einigen der ersten Anwender der Sequenzierung des gesamten Genoms in der Forschung einzuholen. Ein spezifischeres Ziel besteht darin, die wesentlichen persönlichen und öffentlichen Referenzen zu charakterisieren, auf die die Teilnehmer zum Zeitpunkt des Prozesses der Einwilligung nach Aufklärung zugreifen. Indem wir Trends und Beziehungen zwischen diesen bürgerlichen Werten und sozialen Normen hervorheben, wollen wir die Entwicklung eines ethisch und sozial relevanten Vokabulars vorantreiben, mit dem Nutzungsbedingungen für persönliche Sequenzdaten ausgehandelt werden können.

Die Teilnehmer werden aus zwei NIH-Protokollen rekrutiert, die die Sequenzierung des gesamten Genoms für unterschiedliche Zwecke einsetzen. Die ClinSeqTM-Studie ist ein groß angelegtes medizinisches Sequenzierungsprojekt, das die kausale Rolle der Genetik bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen untersucht und an dem sowohl symptomatische als auch gesunde Personen teilnehmen. Die Whole Genome Medical Sequencing for Gene Discovery Study (WGMS) rekrutiert Kinder und Erwachsene für die vollständige Sequenzierung mit dem Ziel, die genetische Ätiologie seltener Erkrankungen zu entdecken.