Świadoma zgoda na sekwencjonowanie całego genomu: ideały i normy, do których odwołują się pierwsi uczestnicy

Od 2007 roku koszt sekwencjonowania diploidalnego ludzkiego genomu dramatycznie spadł z około 70 milionów dolarów do 20 000 dolarów (Illumina, 2010). W miarę jak niedrogie platformy do sekwencjonowania staną się szerzej dostępne, postęp nauk biomedycznych będzie w coraz większym stopniu opierał się na badaniach sekwencjonowania całego genomu wymagających dużych kohort różnych populacji (Lunshof i in., 2009; Need & Goldstein, 2009). Kluczowe implikacje polityczne, etyczne i prawne tych zmian będą musiały zostać zrozumiane, aby promować skuteczność i efektywność badań nad genomem w przyszłości.

<ZAKŁADKA>

Oprócz informacji o dobrze poznanych regionach genomu, zarówno poszukiwane, jak i przypadkowe sekwencjonowanie całego genomu daje wyniki o probabilistycznym, niepewnym i zmieniającym się znaczeniu w nieokreślonych okresach czasu. Dane dotyczące sekwencji są najbardziej przydatne, gdy są szeroko udostępniane badaczom w połączeniu ze szczegółowymi informacjami klinicznymi (Angrist, 2010). Może to mieć implikacje dla jednostek i rodzin oraz mieć niejasne znaczenie kliniczne. W związku z tym zaciera się granica między testami klinicznymi a badawczymi, a standardy przekazywania wyników badań uczestnikom badań nie istnieją (McGuire i Lupski, 2010). Trudność w uzyskaniu świadomej zgody na badania obejmujące sekwencjonowanie całego genomu jest zatem tematem aktywnej debaty w społeczności badaczy biomedycznych.

To proponowane badanie traktuje zarówno świadomą zgodę, jak i medycynę genomową jako iteracyjne konstrukty ukształtowane przez wartości obywatelskie i normy społeczne. Zrozumienie kontekstów obywatelskich i społecznych, w których ma miejsce świadoma zgoda, ma kluczowe znaczenie dla dostosowania jej do nowych realiów w badaniach nad genomem. Ogólnym celem tego badania jest uzyskanie informacji zwrotnej na temat procesu świadomej zgody od niektórych z pierwszych osób stosujących sekwencjonowanie całego genomu w badaniach. Bardziej szczegółowym celem jest scharakteryzowanie najistotniejszych osobistych i publicznych referencji, do których uczestnicy uzyskali dostęp w czasie procesu świadomej zgody. Podkreślając trendy i relacje między tymi wartościami obywatelskimi a normami społecznymi, dążymy do przyspieszenia rozwoju etycznego i społecznego słownictwa, za pomocą którego można pośredniczyć w warunkach użytkowania danych sekwencji osobowych.

Uczestnicy będą rekrutowani z dwóch protokołów NIH wykorzystujących sekwencjonowanie całego genomu do różnych celów. Badanie ClinSeqTM to zakrojony na szeroką skalę projekt sekwencjonowania medycznego badający przyczynową rolę genetyki w chorobach sercowo-naczyniowych, obejmujący zarówno osoby z objawami, jak i osoby zdrowe. The Whole Genome Medical Sequencing for Gene Discovery Study (WGMS) rejestruje dzieci i dorosłych do pełnego sekwencjonowania w celu odkrycia genetycznej etiologii rzadkich schorzeń.