Consentimento informado para o sequenciamento completo do genoma: ideais e normas referenciados pelos primeiros participantes

Desde 2007, o custo do sequenciamento de um genoma humano diplóide caiu drasticamente, de aproximadamente US$ 70 milhões para US$ 20.000 (Illumina, 2010). À medida que as plataformas de sequenciamento acessíveis se tornam mais amplamente disponíveis, o avanço da ciência biomédica dependerá cada vez mais da pesquisa de sequenciamento do genoma inteiro, exigindo grandes coortes de diversas populações (Lunshof et al., 2009; Need & Goldstein, 2009). As principais implicações políticas, éticas e legais desses desenvolvimentos precisarão ser compreendidas para promover a eficácia e eficácia da pesquisa genômica no futuro.

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Além de informações sobre regiões bem compreendidas do genoma, tanto o sequenciamento de genoma inteiro procurado quanto incidental produz resultados de significância probabilística, incerta e variável ao longo de períodos de tempo indefinidos. Os dados de sequência são mais úteis quando amplamente compartilhados entre os investigadores em conjunto com informações clínicas detalhadas (Angrist, 2010). Pode ter implicações para indivíduos e famílias e ter um significado clínico pouco claro. Como tal, a fronteira entre testes clínicos e de pesquisa está se dissolvendo, e os padrões para devolver os resultados dos testes aos participantes da pesquisa são inexistentes (McGuire & Lupski, 2010). A dificuldade de obter consentimento informado para estudos envolvendo o sequenciamento completo do genoma é, portanto, um tópico de debate ativo na comunidade de pesquisa biomédica.

Este estudo proposto aborda tanto o consentimento informado quanto a medicina genômica como construções iterativas moldadas por valores cívicos e normas sociais. Compreender os contextos cívicos e sociais onde ocorre o consentimento informado é crucial para adaptá-lo às novas realidades da pesquisa genômica. Um objetivo geral desta investigação é solicitar feedback sobre o processo de consentimento informado de alguns dos primeiros a adotar o sequenciamento do genoma completo na pesquisa. Um objetivo mais específico é caracterizar as referências pessoais e públicas relevantes acessadas pelos participantes na época do processo de consentimento informado. Ao destacar tendências e relacionamentos entre esses valores cívicos e normas sociais, pretendemos promover o desenvolvimento de um vocabulário ética e socialmente relevante com o qual negociar termos de uso para dados de sequência pessoal.

Os participantes serão recrutados a partir de dois protocolos do NIH que empregam o sequenciamento completo do genoma para fins distintos. O estudo ClinSeqTM é um projeto de sequenciamento médico em larga escala que investiga o papel causal da genética nas doenças cardiovasculares, envolvendo indivíduos sintomáticos e saudáveis. O Whole Genome Medical Sequencing for Gene Discovery Study (WGMS) inscreve crianças e adultos para o sequenciamento completo com o objetivo de descobrir a etiologia genética de condições raras.